Przegląd zaburzeń β -oksydacji kwasów tłuszczowych
Journal Title: Advances in Hygiene and Experimental Medicine - Year 2009, Vol 63, Issue
Abstract
Kwasy tłuszczowe (FA) są składnikiem błon komórkowych, enzymów, hormonów oraz jednym z najważniejszych źródeł energii dla wielu organizmów. W komórce odbywa się wiele procesów oksydacyjnej degradacji kwasów tłuszczowych: alfa-, beta- oraz omega-oksydacja, które zachodzą w wyspecjalizowanych organellach komórkowych – mitochondriach i peroksysomach. Najlepiej poznanym szlakiem jest β-oksydacja zachodząca w matriks mitochondrium. Odpowiada ona za degradację prostych łańcuchów kwasów tłuszczowych. Szlak β-oksydacji kwasów tłuszczowych składa się z co najmniej 25 enzymów i wyspecjalizowanych białek transportowych. Stwierdzono, że deficyty 18 z nich powodują choroby u ludzi. Zaburzenia te przedstawiają dużą różnorodność symptomów, które mogą się objawiać pojedynczo lub w zestawach objawów, charakterystycznie raczej dla indywidualnych przypadków niż metabolicznego charakteru zaburzenia. Uważa się, że zaburzenia β-oksydacji powodują 1–3% przypadków zespołu nagłej śmierci niemowląt (SIDS). Ostre stłuszczenie wątroby ciężarnych oraz zespół niedokrwistości hemolitycznej, podwyższonych enzymów wątrobowych i małopłytkowości, przedstawiające znaczącą zapadalność i śmiertelność wśród noworodków oraz matek również są łączone z zaburzeniem β-oksydacji u płodu.Poniższy przegląd podsumowuje aktualne obserwacje na temat zaburzeń związanych z oksydacją kwasów tłuszczowych: niedoborów aktywności enzymów β-oksydacji, tj. VLCAD, TFP oraz LCHAD, MCAD, MCKAT, M/SCHAD, SCAD, a także niedoborów aktywności enzymów cyklu karnitynowego: CPT I, CT i CPT II.
Authors and Affiliations
Dariusz Moczulski, Iwona Majak
Keywords
Related Articles
- EP ID EP66341
- DOI -
- Views 181
- Downloads 0
Epidemiologia Yersinia enterocolitica ze szczególnym uwzględnieniem rezerwuaru zwierzęcego
Do rodzaju Yersinia należą Gram–ujemne pałeczki obejmujące obecnie 18 gatunków. Yersinia enterocolitica to psychotrofowa pałeczka, która jest patogenem posiadającym wiele czynników wirulencji umożliwiających zarówno adhe...
Development of a miniaturized DNA microarray for identification of 66 virulence genes of Legionella pneumophila
Introduction: For the last five years, Legionella sp. infections and legionnaire’s disease in Poland have been receiving a lot of attention, because of the new regulations concerning microbiological quality of drinking w...
Potencjalne interwencje terapeutyczne poprzez receptory EP2 i EP4 dla prostaglandyn
Do zapobiegania i leczenia procesów zapalnych stosuje się różnego typu supresory odpowiedzi immunologicznej, takie jak: inhibitory kalcyneuryny, steroidy i niesteroidowe inhibitory syntezy prostaglandyn. Niemniej jednak...
Interdisciplinary therapeutic application of potassium citrate in internal diseases
Citrates share both metabolic and excretory role. Through Krebs-cycle conversion they stimulate blood alkalization with biochemical-hormonal effects depending from the accompanying cation. The excretory function covers i...
The mRNA expression levels of uncoupling proteins 1 and 2 in mononuclear cells from patients with metabolic disorders: obesity and type 2 diabetes mellitus
<b>Introduction:</b> Type 2 diabetes mellitus (T2DM) and obesity are metabolic disorders whose major hallmark is insulin resistance. Impaired mitochondrial activity, such as reduced ratio of energy production to respirat...