Przegląd zaburzeń β -oksydacji kwasów tłuszczowych

Apply

Przegląd zaburzeń β -oksydacji kwasów tłuszczowych

Journal Title: Advances in Hygiene and Experimental Medicine - Year 2009, Vol 63, Issue

Abstract

Kwasy tłuszczowe (FA) są składnikiem błon komórkowych, enzymów, hormonów oraz jednym z najważniejszych źródeł energii dla wielu organizmów. W komórce odbywa się wiele procesów oksydacyjnej degradacji kwasów tłuszczowych: alfa-, beta- oraz omega-oksydacja, które zachodzą w wyspecjalizowanych organellach komórkowych – mitochondriach i peroksysomach. Najlepiej poznanym szlakiem jest β-oksydacja zachodząca w matriks mitochondrium. Odpowiada ona za degradację prostych łańcuchów kwasów tłuszczowych. Szlak β-oksydacji kwasów tłuszczowych składa się z co najmniej 25 enzymów i wyspecjalizowanych białek transportowych. Stwierdzono, że deficyty 18 z nich powodują choroby u ludzi. Zaburzenia te przedstawiają dużą różnorodność symptomów, które mogą się objawiać pojedynczo lub w zestawach objawów, charakterystycznie raczej dla indywidualnych przypadków niż metabolicznego charakteru zaburzenia. Uważa się, że zaburzenia β-oksydacji powodują 1–3% przypadków zespołu nagłej śmierci niemowląt (SIDS). Ostre stłuszczenie wątroby ciężarnych oraz zespół niedokrwistości hemolitycznej, podwyższonych enzymów wątrobowych i małopłytkowości, przedstawiające znaczącą zapadalność i śmiertelność wśród noworodków oraz matek również są łączone z zaburzeniem β-oksydacji u płodu.Poniższy przegląd podsumowuje aktualne obserwacje na temat zaburzeń związanych z oksydacją kwasów tłuszczowych: niedoborów aktywności enzymów β-oksydacji, tj. VLCAD, TFP oraz LCHAD, MCAD, MCKAT, M/SCHAD, SCAD, a także niedoborów aktywności enzymów cyklu karnitynowego: CPT I, CT i CPT II.

Authors and Affiliations

Dariusz Moczulski, Iwona Majak

Keywords

EP ID EP66341
DOI -
Views 192
Downloads 1