Rodzinne przedwczesne dojrzewanie płciowe – wariant normy, czy patologia?
Journal Title: Endokrynologia, Diabetologia i Choroby Przemiany Materii Wieku Rozwojowego - Year 2006, Vol 12, Issue 1
Abstract
Opisy dotyczące rodzinnego przedwczesnego dojrzewania płciowego (FPP) po raz pierwszy pojawiły się w 1937 r. Są one nieliczne, a większość z nich dotyczy tylko jednej, najlepiej poznanej postaci rodzinnego przedwczesnego dojrzewania ograniczonego do płci męskiej – testotoksykozy (male-limited precocious puberty – MLPP). Ostatnio opisano inną formę rodzinnego przedwczesnego pokwitania – rodzinny hiperestrogenizm (aromatase excess syndrom – AES). Celem pracy było omówienie rożnych postaci rodzinnego przedwczesnego dojrzewania płciowego z wyszczególnieniem takich zagadnień, jak częstość występowania, kryteria rozpoznania, przyczyny, sposoby dziedziczenia i leczenie na podstawie przeglądu dostępnego piśmiennictwa.
Authors and Affiliations
Katarzyna Ziora, Joanna Oświęcimska, Gabriela Geisler, Mieczysław Szalecki, Antoni Dyduch
Rola polimorfizmu genu FTO w patogenezie otyłości
W patogenezie otyłości biorą udział zarówno czynniki środowiskowe jak i genetyczne. Aktualnie uwaga badaczy jest skupiona na podłożu genetycznym nadmiernej masy ciała. Obecnie uważa się, że istnieje związek między otyłoś...
[True hermaphroditism in a 14-year-old boy--diagnostic and therapeutic difficulties]
The authors present a boy with a 46, XX/46, XY karyotype in whom true hermaphroditism was diagnosed, stressing the importance of establishing the cause of the condition and further management prior to discharging the neo...
Ocena wydzielania hormonu wzrostu po zaśnięciu jako badanie przesiewowe w diagnostyce somatotropinowej niedoczynności przysadki
Wprowadzenie: Diagnostyka somatotropinowej niedoczynności przysadki stanowi dla klinicysty nadal złożony problem. Fakt ten jest spowodowany w głównej mierze niedoskonałością testów stymulacyjnych, oceniających sekrecję h...
Cardiovascular system disease in youth patients with various forms of glucose metabolism impairment – diagnosis and treatment
For many years chronic complications of diabetes in adolescent patients were linked mainly to microangiopathy. New, more and more accurate, diagnostic methods, making noninvasive diagnosis of very early lesions in the va...
Adiponektyna – hormon tkanki tłuszczowej i jej związek z zespołem metabolicznym i chorobami układu krążenia
Adiponektyna jest jedną z aktywnych biologicznie substancji wydzielanych przez tkankę tłuszczową. Białko to odpowiedzialne jest za bilans energetyczny organizmu i bierze udział w zachowaniu homeostazy energetycznej. Wpły...