Rola polimorfizmów genów MCPH1 i ASPM/MCPH5 w rozwoju mózgowia
Journal Title: Problemy Nauk Stosowanych - Year 2013, Vol 1, Issue
Abstract
Wstęp i cele: Adaptacja ewolucyjna anatomii mózgowia u człowieka rozumnego właściwego pozostaje w zależności z genetycznymi regulatorami rozwoju objętości mózgowia. Do puli genów ewolucyjnych wykazujących zaangażowanie w procesy dotyczące modulowania rozmiaru mózgowia, a w szczególności powierzchni kory mózgu oraz ewolucji neocortex należą geny: MCPH1 i ASPM/MCPH5. Głównym celem jest ocena roli wybranych polimorfizmów genów ASPM i MCPH 1 w kształtowaniu cech strukturalnych i funkcjonalnych mózgowia. Materiał i metody: Wybrane polimorfizmy genów: ASPM [rs3762271], MCPH1 [rs930557] identyfikowano metodą PCR-RFLP (polymerase chain reaction – restriction fragment length polymorphism) z zastosowaniem swoistych par starterów. Identyfikację polimorfizmów genów ASPM [rs3762271] i MCPH [rs930557] przeprowadzono w oparciu o metody opracowane i zoptymalizowane w laboratorium Zakładu Biochemii Klinicznej i Molekularnej Katedry Diagnostyki Laboratoryjnej i Medycyny Molekularnej PUM w Szczecinie. Wyniki: Identyfikacja polimorfizmów genów ASPM [rs3762271] i MCPH [rs930557] przeprowadzona w oparciu o metody opracowane i zoptymalizowane w laboratorium Zakładu Biochemii Klinicznej i Molekularnej Katedry Diagnostyki Laboratoryjnej i Medycyny Molekularnej PUM w Szczecinie. Wniosek: Wybrane polimorfizmy genów ASPM i MCPH 1 powinno się zbadać w aspekcie kształtowania cech strukturalnych i funkcjonalnych mózgowia.
Authors and Affiliations
Joanna Pierzak-Sominka, Jacek Rudnicki, Małgorzata Anna Czajkowska, Andrzej Antoni Czajkowski
Keywords
Related Articles
- EP ID EP206915
- DOI -
- Views 72
- Downloads 0
The dimensional contact problem for the prestressed cylindrical punch and layer lying without friction on a rigid foundation
Introduction and aim: The article deals with the problem of the elastic cylindrical die pressure on the layer with initial stresses within the framework of linearized elasticity theory. In general, the research was carri...
Uogólnienie transformacji Galileusza
Wstęp i cel: W artykule wyprowadzona została uogólniona transformacja Galileusza. W ten sposób wykazane zostało, że nieprawdą jest, że z eksperymentów Michelson’a-Morley’a oraz Kennedy’ego-Thorndike’a wynika, że nie istn...
The use of the passive voice in English and Polish medical research articles
Introduction and aim: The passive voice has recently been claimed to be excessively used in medical research papers making them less clear and for some people difficult to understand. Still, it is thought that the passiv...
Zależność ładowania się świecy zapłonowej od prędkości obrotowej
Wstęp i cele: W artykule przedstawiono wpływ pojemności układu zapłonowego na kąt wyprzedzenia zapłonu ze szczególnym uwzględnieniem pojemności świec zapłonowych. Do przeskoku iskry zapłonowej w samochodzie z zapłonem ZI...
Kształtowanie kultury bezpieczeństwa jako wyraz poczucia odpowiedzialności za zdrowie i życie innych
Wstęp i cele: Kształtowanie pożądanej kultury bezpieczeństwa pracy w przedsiębiorstwie jest nakłanianiem pracowników do postępowania nastawionego na ochronę zdrowia i życia swego i współpracowników. Praca jako kategoria...