Rola polimorfizmów genów MCPH1 i ASPM/MCPH5 w rozwoju mózgowia
Journal Title: Problemy Nauk Stosowanych - Year 2013, Vol 1, Issue
Abstract
Wstęp i cele: Adaptacja ewolucyjna anatomii mózgowia u człowieka rozumnego właściwego pozostaje w zależności z genetycznymi regulatorami rozwoju objętości mózgowia. Do puli genów ewolucyjnych wykazujących zaangażowanie w procesy dotyczące modulowania rozmiaru mózgowia, a w szczególności powierzchni kory mózgu oraz ewolucji neocortex należą geny: MCPH1 i ASPM/MCPH5. Głównym celem jest ocena roli wybranych polimorfizmów genów ASPM i MCPH 1 w kształtowaniu cech strukturalnych i funkcjonalnych mózgowia. Materiał i metody: Wybrane polimorfizmy genów: ASPM [rs3762271], MCPH1 [rs930557] identyfikowano metodą PCR-RFLP (polymerase chain reaction – restriction fragment length polymorphism) z zastosowaniem swoistych par starterów. Identyfikację polimorfizmów genów ASPM [rs3762271] i MCPH [rs930557] przeprowadzono w oparciu o metody opracowane i zoptymalizowane w laboratorium Zakładu Biochemii Klinicznej i Molekularnej Katedry Diagnostyki Laboratoryjnej i Medycyny Molekularnej PUM w Szczecinie. Wyniki: Identyfikacja polimorfizmów genów ASPM [rs3762271] i MCPH [rs930557] przeprowadzona w oparciu o metody opracowane i zoptymalizowane w laboratorium Zakładu Biochemii Klinicznej i Molekularnej Katedry Diagnostyki Laboratoryjnej i Medycyny Molekularnej PUM w Szczecinie. Wniosek: Wybrane polimorfizmy genów ASPM i MCPH 1 powinno się zbadać w aspekcie kształtowania cech strukturalnych i funkcjonalnych mózgowia.
Authors and Affiliations
Joanna Pierzak-Sominka, Jacek Rudnicki, Małgorzata Anna Czajkowska, Andrzej Antoni Czajkowski
Keywords
Related Articles
- EP ID EP206915
- DOI -
- Views 70
- Downloads 0
Fotografia krajobrazu w dydaktyce na przykładzie Wolińskiego Parku Narodowego. Część 1: Drzewostan w okresie lata
Wstęp i cel: Fotografia krajobrazu w dydaktyce jest ważnym źródłem poznawania rzeczywistości. W procesie komunikacji społecznej jest ona nośnikiem informacji o rzeczywistości. W artykule przedstawiono album fotograficzny...
Systemy ekspertowe we wspomaganiu zarządzania komponentami środowiska
Wstęp i cel: W pracy zaprezentowano zastosowania wybranych systemów ekspertowych we wspomaganiu zarządzania komponentami środowiska. Przedstawiono ogólny model oraz typologie systemów ekspertowych dla wspomagania podejm...
Apteczka pierwszej pomocy w zakładzie pracy
Wstęp i cele: Wypadki w zakładzie pracy mogą wydarzyć się niezależnie od nawet doskonałych wdrożonych procedur, dobrze dobranego sprawnego wyposażenia, narzędzi i urządzeń oraz przy przeszkolonych pracowników. Zdarzenia...
Problematyka wyboru systemowego zarządzania organizacją
Wstęp i cel: W niniejszym artykule przedstawione zostały problemy związane z doborem odpowiednich dla danego przedsiębiorstwa metod zarządzania bezpieczeństwem w pracy. Materiał i metody: Materiałem jest problematyka dob...
Algorytm w programie Mathematica do wyznaczania parametrów krzywej pulsoksymetrii u noworodków
Wstęp i cele: W pracy przedstawiono koncepcję zdefiniowania nowych parametrów pulsoksymetrii noworodka uzyskanych z obrazu monitora. Głównym celem pracy jest opracowanie algorytmu w programie numerycznym Mathematica do u...