Rola polimorfizmów genów MCPH1 i ASPM/MCPH5 w rozwoju mózgowia
Journal Title: Problemy Nauk Stosowanych - Year 2013, Vol 1, Issue
Abstract
Wstęp i cele: Adaptacja ewolucyjna anatomii mózgowia u człowieka rozumnego właściwego pozostaje w zależności z genetycznymi regulatorami rozwoju objętości mózgowia. Do puli genów ewolucyjnych wykazujących zaangażowanie w procesy dotyczące modulowania rozmiaru mózgowia, a w szczególności powierzchni kory mózgu oraz ewolucji neocortex należą geny: MCPH1 i ASPM/MCPH5. Głównym celem jest ocena roli wybranych polimorfizmów genów ASPM i MCPH 1 w kształtowaniu cech strukturalnych i funkcjonalnych mózgowia. Materiał i metody: Wybrane polimorfizmy genów: ASPM [rs3762271], MCPH1 [rs930557] identyfikowano metodą PCR-RFLP (polymerase chain reaction – restriction fragment length polymorphism) z zastosowaniem swoistych par starterów. Identyfikację polimorfizmów genów ASPM [rs3762271] i MCPH [rs930557] przeprowadzono w oparciu o metody opracowane i zoptymalizowane w laboratorium Zakładu Biochemii Klinicznej i Molekularnej Katedry Diagnostyki Laboratoryjnej i Medycyny Molekularnej PUM w Szczecinie. Wyniki: Identyfikacja polimorfizmów genów ASPM [rs3762271] i MCPH [rs930557] przeprowadzona w oparciu o metody opracowane i zoptymalizowane w laboratorium Zakładu Biochemii Klinicznej i Molekularnej Katedry Diagnostyki Laboratoryjnej i Medycyny Molekularnej PUM w Szczecinie. Wniosek: Wybrane polimorfizmy genów ASPM i MCPH 1 powinno się zbadać w aspekcie kształtowania cech strukturalnych i funkcjonalnych mózgowia.
Authors and Affiliations
Joanna Pierzak-Sominka, Jacek Rudnicki, Małgorzata Anna Czajkowska, Andrzej Antoni Czajkowski
Keywords
Related Articles
- EP ID EP206915
- DOI -
- Views 68
- Downloads 0
Problematyka wyboru systemowego zarządzania organizacją
Wstęp i cel: W niniejszym artykule przedstawione zostały problemy związane z doborem odpowiednich dla danego przedsiębiorstwa metod zarządzania bezpieczeństwem w pracy. Materiał i metody: Materiałem jest problematyka dob...
Model liniowy kulkowania strumieniowego stopu AZ91
Wstęp i cel: W pracy przedstawiono przykład planowania oraz realizacji eksperymentu technologicznego z wykorzystaniem planu badawczego umożliwiającego zminimalizowanie liczby doświadczeń przeprowadzanych na stanowisku ba...
Metody i narzędzia zarządzania utrzymaniem ruchu maszyn współczesnych systemów produkcyjnych
Wstęp i cel: Współczesne systemy produkcyjne, narastający stopień ich zautomatyzowania i wysoki poziom zorganizowania stawiają przed służbami utrzymania ruchu maszyn przedsiębiorstw coraz wyższe wymagania. Odpowiedzią na...
Analytical and numerical solving of linear non-homogeneous differential equations of the second-order with changeable coefficients by using constant variation method and application of Mathematica program
Introduction and aim: The paper presents the analytical and numerical algorithm of solving linear non-homogeneous equations of the second order with changeable coefficients. The aim of the work is to show the algorithms...
Pneumokulowanie jako metoda umacniania zakładkowych połączeń klejowych
Wstęp i cel: W pracy przedstawiono wyniki badań wytrzymałości na ścinanie jednozakładkowych połączeń klejowych dla próbek wykonanych ze stopu tytanu Ti6Al4V oraz możliwości zastosowania pneumokulowania do umacniania zakł...