Siatkówczak
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2010, Vol 23, Issue 11
Abstract
Siatkówczak jest modelowym nowotworem o podłożu genetycznym. Warunkowany jest dominującymi mutacjami jednej kopii genu RB1, które mogą mieć charakter somatyczny (S. sporadyczny, zwykle jednostronny) lub konstytucyjny (często obustronny i/lub wieloogniskowy). Do powstania guza konieczne jest jeszcze „drugie trafienie”, które ma już charakter mutacji somatycznej. Unieczynnienie obu kopii genu odblokowuje cykl komorkowy w fazie G1-S i inicjuje nowotwór. Gen RB1 składa się z 27 eksonów, mutacje nie wykazują preferencji lokalizacyjnych typu hot spot (co utrudnia diagnostykę), jednak ostatnio opisano pewne preferencje lokalizacyjne i etniczne w charakterystyce mutacji. Omówiono uwarunkowania genetyczne i charakterystykę rodowodowo-kliniczną siatkówczaka. Podano zasady diagnostyki genetycznej siatkówczaka a także zasady opieki nad rodzinami obciążonymi zmutowanym genem. Z uwagi na występowanie nosicieli mutacji konstytucyjnych również w grupie pacjentów z guzami jednostronnymi sporadycznymi, wszyscy chorzy z siatkówczakiem jak i ich rodzeństwo powinni być poddawani badaniom profilaktycznym do chwili potwierdzenia/wykluczenia mutacji. Nosicielstwo mutacji konstytucyjnej powoduje także w późniejszym życiu pacjenta podwyższone ryzyko innych pierwotnych nowotworów, zwłaszcza mięsaków.
Authors and Affiliations
Stanisław Zajączek
Keywords
Related Articles
- EP ID EP53783
- DOI -
- Views 181
- Downloads 0
Constipation – etiopathogenesis, diagnosis and treatment
Constipation is an important health and social problem. It ccurs in approximately 30% of the population. The aim of this study was to discuss the etiopathogenesis, diagnostic methods and treatment of constipation. Consti...
The usefulness of cardiac biomarkers for cardiac evaluation in children with leukemia treated with anthracyclines
The introduction of anthracyclines to treatment protocols for acute leukemias has contributed to significant improvement in treatment outcomes, mortality reduction and prolongation of survival, however, it is associated...
Wilson’s disease – the clinical picture, diagnosis and treatment
Wilson’s Disease (hepatolenticular degeneration) is an autosomal recessive disorder of copper metabolism leading to pathological copper accumulation in many tissues (mainly liver, brain, kornea and kidneys) with secondar...
If the Helicobacter pylori infection may affect ghrelin secretion in children
<b>Introduction. </b><i>Helicobacter pylori</i> is considered as an etiologic agent of the gastric mucosa diseases. Therefore, it may affect ghrelin secretion, know...
Anal fissure – new concepts and controversies in the diagnosis and treatment
Anal fissure is one of the most common as well as widespread benign diseases of the anus. Fissure development is initiated by a mechanical injury that is induced by hard faecal mass and remains unhealed if the blood flow...