Siatkówczak
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2010, Vol 23, Issue 11
Abstract
Siatkówczak jest modelowym nowotworem o podłożu genetycznym. Warunkowany jest dominującymi mutacjami jednej kopii genu RB1, które mogą mieć charakter somatyczny (S. sporadyczny, zwykle jednostronny) lub konstytucyjny (często obustronny i/lub wieloogniskowy). Do powstania guza konieczne jest jeszcze „drugie trafienie”, które ma już charakter mutacji somatycznej. Unieczynnienie obu kopii genu odblokowuje cykl komorkowy w fazie G1-S i inicjuje nowotwór. Gen RB1 składa się z 27 eksonów, mutacje nie wykazują preferencji lokalizacyjnych typu hot spot (co utrudnia diagnostykę), jednak ostatnio opisano pewne preferencje lokalizacyjne i etniczne w charakterystyce mutacji. Omówiono uwarunkowania genetyczne i charakterystykę rodowodowo-kliniczną siatkówczaka. Podano zasady diagnostyki genetycznej siatkówczaka a także zasady opieki nad rodzinami obciążonymi zmutowanym genem. Z uwagi na występowanie nosicieli mutacji konstytucyjnych również w grupie pacjentów z guzami jednostronnymi sporadycznymi, wszyscy chorzy z siatkówczakiem jak i ich rodzeństwo powinni być poddawani badaniom profilaktycznym do chwili potwierdzenia/wykluczenia mutacji. Nosicielstwo mutacji konstytucyjnej powoduje także w późniejszym życiu pacjenta podwyższone ryzyko innych pierwotnych nowotworów, zwłaszcza mięsaków.
Authors and Affiliations
Stanisław Zajączek
Keywords
Related Articles
- EP ID EP53783
- DOI -
- Views 174
- Downloads 0
Clinical genetics of malignant melanoma
Malignant melanoma (MM) represents one of the most aggressive neoplasms and its frequency is increasing rapidly. Increased melanoma risk among relatives of MM patients and familial aggregations of this malignancy point a...
Ocena zależności między stężeniem adiponektyny i składowymi zespołu metabolicznego u dzieci i młodzieży z otyłością prostą
Wstęp. Adiponektyna jest białkiem tkanki tłuszczowej pełniącym wiele funkcji i odgrywającym istotną rolę w patogenezie zespołu metabolicznego u dzieci.Cel pracy. Ocena zależności między stężeniem adiponektyny i zespołem...
Transformujący czynnik wzrostu beta w raku podstawnokomórkowym, kolczystokomórkowym i rogowiaku kolczystokomórkowym
Wstęp. Transformujący czynnik wzrostu β (TGFβ) aktywuje kaskady sygnałowe regulujące proliferację komórek, ich różnicowanie, apoptozę, odpowiedź immunologiczną i angiogenezę. W początkowych stadiach transformacji nowotwo...
Przeciwciała antymitochondrialne i antyjądrowe w pierwotnej żółciowej marskości wątroby
Pierwotna żółciowa marskość (PBC) jest przewlekłą chorobą wątroby o nieznanej etiologii. Rozpoczyna sie od zmian zapalnych w małych kanalikach żółciowych, powoli doprowadzając do patologicznych zmian w tkance wątrobowej...
Physicians specializing in endocrinology – characteristics of a group
<b>Introduction.</b> Information about the employment situation, including workload and career satisfaction, as well as general information about the career plans of doctors specializing in en...