Siatkówczak
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2010, Vol 23, Issue 11
Abstract
Siatkówczak jest modelowym nowotworem o podłożu genetycznym. Warunkowany jest dominującymi mutacjami jednej kopii genu RB1, które mogą mieć charakter somatyczny (S. sporadyczny, zwykle jednostronny) lub konstytucyjny (często obustronny i/lub wieloogniskowy). Do powstania guza konieczne jest jeszcze „drugie trafienie”, które ma już charakter mutacji somatycznej. Unieczynnienie obu kopii genu odblokowuje cykl komorkowy w fazie G1-S i inicjuje nowotwór. Gen RB1 składa się z 27 eksonów, mutacje nie wykazują preferencji lokalizacyjnych typu hot spot (co utrudnia diagnostykę), jednak ostatnio opisano pewne preferencje lokalizacyjne i etniczne w charakterystyce mutacji. Omówiono uwarunkowania genetyczne i charakterystykę rodowodowo-kliniczną siatkówczaka. Podano zasady diagnostyki genetycznej siatkówczaka a także zasady opieki nad rodzinami obciążonymi zmutowanym genem. Z uwagi na występowanie nosicieli mutacji konstytucyjnych również w grupie pacjentów z guzami jednostronnymi sporadycznymi, wszyscy chorzy z siatkówczakiem jak i ich rodzeństwo powinni być poddawani badaniom profilaktycznym do chwili potwierdzenia/wykluczenia mutacji. Nosicielstwo mutacji konstytucyjnej powoduje także w późniejszym życiu pacjenta podwyższone ryzyko innych pierwotnych nowotworów, zwłaszcza mięsaków.
Authors and Affiliations
Stanisław Zajączek
Keywords
Related Articles
- EP ID EP53783
- DOI -
- Views 189
- Downloads 0
Diagnosis and treatment of peripheral T-cell lymphoma (PTCL) including enteropathy associated T-cell lymphoma (EATL)
The peripheral T-cell neoplasms are a biologically and clinically heterogeneous group of rare disorders that result from clonal proliferation of mature post-thymic lymphocytes. ALK positive anaplastic large cell lymphoma...
Ilościowa ocena HBsAg jako istotny parametr w monitorowaniu przebiegu naturalnego i terapii PZW B
Zidentyfikowanie antygenu HBs w 1965 roku przez Blumberga było odkryciem uhonorowanym przyznaniem Nagrody Nobla. Do dziś jest to podstawowy marker infekcji HBV. Wiadomo także, że jego ilościowa ocena jest wartościowym cz...
Vitamin D deficiency is common in orthopaedic ward staff
Introduction. Vitamin D deficiency is common in many populations and its health are not limited to bone.Aim. To determine vitamin D concentrations at its minimum in orthopaedic ward staff.Material and methods. In early s...
Akwafereza w leczeniu zaostrzenia przewlekłej niewydolności serca – uzasadnienie i początkowe doświadczenia kliniczne jednego ośrodka
Kolejnych 20 pacjentów z opornym na diuretyki zaostrzeniem przewlekłej niewydolności serca poddano 1-11 sesji izolowanej ultrafiltracji. W przypadku, gdy pojawiały się biochemiczne wskazania do lecznia nerkozastępczego,...
Clinical and hormonal assessment of patients with empty sella on MRI
Introduction. Empty sella is caused by the herniation of the subarachnoid space within the sella, which results in compression of pituitary gland. The image of empty sella may be an incidental finding on MRI in asymptoma...