Siatkówczak
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2010, Vol 23, Issue 11
Abstract
Siatkówczak jest modelowym nowotworem o podłożu genetycznym. Warunkowany jest dominującymi mutacjami jednej kopii genu RB1, które mogą mieć charakter somatyczny (S. sporadyczny, zwykle jednostronny) lub konstytucyjny (często obustronny i/lub wieloogniskowy). Do powstania guza konieczne jest jeszcze „drugie trafienie”, które ma już charakter mutacji somatycznej. Unieczynnienie obu kopii genu odblokowuje cykl komorkowy w fazie G1-S i inicjuje nowotwór. Gen RB1 składa się z 27 eksonów, mutacje nie wykazują preferencji lokalizacyjnych typu hot spot (co utrudnia diagnostykę), jednak ostatnio opisano pewne preferencje lokalizacyjne i etniczne w charakterystyce mutacji. Omówiono uwarunkowania genetyczne i charakterystykę rodowodowo-kliniczną siatkówczaka. Podano zasady diagnostyki genetycznej siatkówczaka a także zasady opieki nad rodzinami obciążonymi zmutowanym genem. Z uwagi na występowanie nosicieli mutacji konstytucyjnych również w grupie pacjentów z guzami jednostronnymi sporadycznymi, wszyscy chorzy z siatkówczakiem jak i ich rodzeństwo powinni być poddawani badaniom profilaktycznym do chwili potwierdzenia/wykluczenia mutacji. Nosicielstwo mutacji konstytucyjnej powoduje także w późniejszym życiu pacjenta podwyższone ryzyko innych pierwotnych nowotworów, zwłaszcza mięsaków.
Authors and Affiliations
Stanisław Zajączek
Keywords
Related Articles
- EP ID EP53783
- DOI -
- Views 177
- Downloads 0
Leczenie endoskopowe mięśniaków macicy
Mięśniaki stanowią jedną z najczęstszych łagodnych patologii narządu rodnego. Patofizjologia zmian nie do końca została poznana. Czynnikami stymulującymi ich wzrost są hormony i ich receptory, stężenie niektórych cytoki...
Assessment of activity of nuclear antigen Ki 67 in benign, borderline and malignant tumors. Assessment of selected risk factors of ovarian cancer
Introduction. The epithelial tumors of ovary are the langest group of primary neoplasms of ovary. They are responsible for the 60% of all ovarian tumors.Aim. The aim of this study was the evaluation of risk factors of ov...
Relationship between adiponectin levels and metabolic syndrome components in obese children and adolescents
Introduction. Adiponectin is an adipocyte-derived multiple function protein involved in metabolic syndrome pathogenesis of children.Aim. The aim of the study was to assess the correlation between adiponectin levels and t...
Charakterystyka kliniczna dzieci z kamicą pęcherzyka żółciowego – badanie dwuośrodkowe
Wstęp. Na przestrzeni ostatnich lat kamica pęcherzyka żółciowego jest coraz częściej rozpoznawana u dzieci. Częstość kamicy w populacji wieku rozwojowego ocenia się na 0,13-1,9%.Cel pracy. Scharakteryzowanie pacjentów z...
Leczenie koagulopatii w ciężkich uszkodzeniach wątroby
Koagulopatie u pacjentów z zaawansowaną chorobą wątroby są konsekwencją wielu zaburzeń w zakresie układu hemostazy. Do najistotniejszych należy obniżenie stężeń osoczowych czynników krzepnięcia i fibrynolizy, których syn...