Stwardnienie guzowate
Journal Title: OncoReview - Year 2011, Vol 1, Issue 2
Abstract
Stwardnienie guzowate jest wieloukładowym schorzeniem genetycznym charakteryzującym się występowaniem rozsianych guzów hamartomatycznych w różnych narządach, w tym w mózgu, mięśniu sercowym, skórze, oczach, nerkach, płucach i wątrobie. Geny odpowiedzialne za wystąpienie objawów to TSC1 i TSC2 kodujące odpowiednio hamartynę i tuberynę. Kompleks hamartyna-tuberyna hamuje szlak mTOR (ang. mammalian target of rapamycin, cel rapamycyny u ssaków), który kontroluje wzrost i proliferację komórek. Różnice w dystrybucji, liczbie, wielkości i lokalizacji zmian powodują zróżnicowany obraz kliniczny, nawet u osób spokrewnionych. Większość cech stwardnienia guzowatego ujawnia się w dzieciństwie po 3. roku życia, co ogranicza ich przydatność we wczesnym rozpoznaniu. Identyfikacja pacjentów zagrożonych ciężkimi postaciami choroby ma kluczowe znaczenie. Molekularne nieprawidłowości leżące u podstaw stwardnienia guzowatego są coraz lepiej znane, co może poprawić skuteczność leczenia tej choroby.
Authors and Affiliations
Paolo Curatolo, Roberta Bombardieri, Sergiusz Jozwiak
Keywords
Related Articles
- EP ID EP53104
- DOI -
- Views 238
- Downloads 0
Tyrosine kinase inhibitors in hematologic malignancy: should we be concerned?
Perioperative treatment of oesophageal, oesophago-gastric adenocarcinoma: new standards of care and controversies
Oesophageal, gastroesophageal and gastric cancers represent important diagnostic and therapeutic challenge. Even after radical surgical procedure (R0) 5-year survival remains unsatisfactory. It is assumed that perioperat...
Zastosowanie filtrów żylnych w profilaktyce przeciwzakrzepowej przed zabiegami onkologicznymi
Jedną z najczęstszych przyczyn powikłań i zgonów pacjentów onkologicznych jest żylna choroba zakrzepowo-zatorowa. Postępowanie lecznicze w tej grupie chorych sprowadza się przede wszystkim do odpowiedniej farmakoterapii....
Invasive fungal infection in a child with Ewing’s sarcoma
Invasive fungal infection (IFI) in patients with malignant solid tumours is rare, but it highly increases the risk of cancer recurrence because of prolonged discontinuation of cancer treatment. This paper presents a case...
Should a diagnosis of cancer impact the anticoagulant therapy in patients with recurrent thromboembolic disease?
Venous thromboembolism often coexists with cancer, deteriorating patient prognosis. The diagnosis of cancer in patients who suffer from venous thromboembolism may lead to changes in the anticoagulant therapy administered...