Stwardnienie guzowate
Journal Title: OncoReview - Year 2011, Vol 1, Issue 2
Abstract
Stwardnienie guzowate jest wieloukładowym schorzeniem genetycznym charakteryzującym się występowaniem rozsianych guzów hamartomatycznych w różnych narządach, w tym w mózgu, mięśniu sercowym, skórze, oczach, nerkach, płucach i wątrobie. Geny odpowiedzialne za wystąpienie objawów to TSC1 i TSC2 kodujące odpowiednio hamartynę i tuberynę. Kompleks hamartyna-tuberyna hamuje szlak mTOR (ang. mammalian target of rapamycin, cel rapamycyny u ssaków), który kontroluje wzrost i proliferację komórek. Różnice w dystrybucji, liczbie, wielkości i lokalizacji zmian powodują zróżnicowany obraz kliniczny, nawet u osób spokrewnionych. Większość cech stwardnienia guzowatego ujawnia się w dzieciństwie po 3. roku życia, co ogranicza ich przydatność we wczesnym rozpoznaniu. Identyfikacja pacjentów zagrożonych ciężkimi postaciami choroby ma kluczowe znaczenie. Molekularne nieprawidłowości leżące u podstaw stwardnienia guzowatego są coraz lepiej znane, co może poprawić skuteczność leczenia tej choroby.
Authors and Affiliations
Paolo Curatolo, Roberta Bombardieri, Sergiusz Jozwiak
Keywords
Related Articles
- EP ID EP53104
- DOI -
- Views 235
- Downloads 0
Rola i miejsce jakości życia w nowoczesnym leczeniu chorych na raka płuca
Jakość życia to osobisty sposób postrzegania przez jednostkę pozycji zajmowanej w życiu w kontekście kultury i systemu wartości oraz w odniesieniu do stawianych sobie celów, oczekiwań i obaw. Chorzy zmieniają postrzegani...
Sprawozdanie z kursu Advanced Course In Diagnosis and Treatmentof NET'S zorganizowanego przez Klinikę Onkologii Endokrynologicznej Szpitala Uniwersyteckiego w Uppsali (Szwecja) w dniach 26-28 listopada 2012 r.
Tyrosine kinase inhibitors – should we worry about cardiovascular complications?
Small-molecular tyrosine kinase inhibitors constitute an effective therapeutic option in patients with hematologic malignancies and solid tumours. On the other hand, the significance of cardiovascular adverse events asso...
Rola eksemestanu w leczeniu raka piersi
Leczenie hormonalne jest jedną z podstawowych opcji terapeutycznych w leczeniu raka piersi, zarówno miejscowo zaawansowanego, jak i przerzutowego. Standardem od wielu lat pozostaje tamoksyfen, jednak wyniki nowych badań...
Irreversible tyrosine kinase inhibitors of epidermal growth factor receptors family – a new, promising therapeutic strategy
Inhibitors of tyrosine kinase residues of epidermal growth factor receptor family (ErbB) have became a treatment of choice in many tumor types. However, even in the presence of predictive factors some patients completely...