Stwardnienie guzowate
Journal Title: OncoReview - Year 2011, Vol 1, Issue 2
Abstract
Stwardnienie guzowate jest wieloukładowym schorzeniem genetycznym charakteryzującym się występowaniem rozsianych guzów hamartomatycznych w różnych narządach, w tym w mózgu, mięśniu sercowym, skórze, oczach, nerkach, płucach i wątrobie. Geny odpowiedzialne za wystąpienie objawów to TSC1 i TSC2 kodujące odpowiednio hamartynę i tuberynę. Kompleks hamartyna-tuberyna hamuje szlak mTOR (ang. mammalian target of rapamycin, cel rapamycyny u ssaków), który kontroluje wzrost i proliferację komórek. Różnice w dystrybucji, liczbie, wielkości i lokalizacji zmian powodują zróżnicowany obraz kliniczny, nawet u osób spokrewnionych. Większość cech stwardnienia guzowatego ujawnia się w dzieciństwie po 3. roku życia, co ogranicza ich przydatność we wczesnym rozpoznaniu. Identyfikacja pacjentów zagrożonych ciężkimi postaciami choroby ma kluczowe znaczenie. Molekularne nieprawidłowości leżące u podstaw stwardnienia guzowatego są coraz lepiej znane, co może poprawić skuteczność leczenia tej choroby.
Authors and Affiliations
Paolo Curatolo, Roberta Bombardieri, Sergiusz Jozwiak
Keywords
Related Articles
- EP ID EP53104
- DOI -
- Views 249
- Downloads 0
Toxicity profile of lapatinib plus capecitabine in advanced breast cancer – a single-centre follow-up study
Breast cancer is the most prevalent female neoplasm in Poland as well as in the rest of the world, accounting for 25% of all cancers. Lapatinib is a reversible inhibitor of the HE -1 and HER-2 tyrosine kinase receptors....
QT prolongation due to targeted anticancer therapy
A growing number of targeted anticancer agents has shown the unexpected ability to induce QT interval prolongation. In addition, standard chemotherapeutics and a variety of conditions such as electrolyte abnormalities, e...
Zastosowanie echokardiografii w onkologii – uwagi praktyczne
Artykuł przedstawia współczesne zastosowanie echokardiografii w wykrywaniu pierwotnych i przerzutowych nowotworów serca oraz w ocenie ryzyka sercowo-naczyniowego związanego z farmakologicznym i zabiegowym leczeniem nowot...
Cardiooncological balance in a 75-year-old male with a hepatocellular carcinoma CS IV and a congestive heart failure NYHA III „de novo”
The case reports about a 75-years-old man without a previous medical history, in whom a heart failure NYHA III de novo was diagnosed together with persistent atrial fibrillation and hepatocellular carcinoma in clinical s...
Pituitary adenoma occurring with acromegaly coexisting with partially empty sella syndrome
Pituitary microadenoma occurring with acromegaly coexisting with empty sella syndrome is a rare clinical case. The main symptoms result from the presence of hormonally active pituitary tumor. Empty sella syndrome may hin...