The clinical course of chronic pancreatitis in children with the coincidence of mutations in the CFTR and SPINK1 genes
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2014, Vol 27, Issue 3
Abstract
Introduction. The causes of chronic pancreatitis (CP) in children are varied. These include gene mutations, anatomic anomalies of the pancreatic duct and metabolic disorders.Aim. The aim of our study was to evaluate the clinical severity of chronic pancreatitis in children with the coincidence of mutations in the CFTR gene and SPINK1 gene.Material and methods. 208 children with chronic pancreatitis were enrolled into the study. Data were analyzed for age at diagnosis, severity of inflammatory lesions assessed on a Cambridge scale during ERCP and the frequency of intervention treatment. All the children had carried out the analysis of PRSS1, CFTR and SPINK1 gene mutations.Results. The coincidence of mutations in CFTR and SPINK1 genes was found in 9 children (4.3%). There was no significant difference in the age of the disease onset between the studied group and the rest of the patients (9 years vs. 8.9 years, NS). There was no difference in the severity of inflammatory lesions assessed on a Cambridge scale during ERCP (1.5 vs. 1.7, NS). The frequency of therapeutic procedures (endoscopic and surgical) (38 vs. 35%, NS), pancreatic duct stenting (38 vs. 35%, NS) and the frequency of ESWL were also similar in both groups of patients.Conclusions. The clinical course of chronic pancreatitis in children with the coincidence of mutations in the CFTR and SPINK1 genes does not differ from the clinical course of disease caused by other etiological factors.
Authors and Affiliations
Karolina Wejnarska, Jarosław Kierkuś, Elwira Kołodziejczyk, Józef Ryżko, Grzegorz Oracz
Keywords
Related Articles
- EP ID EP54915
- DOI -
- Views 153
- Downloads 0
Nadciśnienie tętnicze jako jeden z czynników ryzyka chorób sercowo-naczyniowych w grupie pacjentów kierowanych na koronarografię po 65. roku życia
<b>Wstęp.</b> Wraz z wiekiem zapadalność na nadciśnienie tętnicze oraz ryzyko związanych z tym chorób i powikłań wzrasta. Celem pracy była ocena częstotliwości występowania nadciśnienia tętnic...
The present state of the art of the pathophysiology, diagnosis and treatment of the superficial femoral artery occlusion based on own results
<b>Introduction.</b> Due to their fast development, endovascular techniques supersede the sclerotic embolisations and occlusion of the superficial femoral artery treatment methods used so far....
Znaczenie kliniczne mutacji JAK2 V617F u pacjentów w fazie przewlekłej włóknienia szpiku
Wstęp. Mutacja punktowa JAK2V617F występuje u około 50-60% pacjentów z włóknieniem szpiku (MF). Znaczenie kliniczne JAK2V617F w MF nie jest do końca poznane i wymaga dalszych badań.Materiał i metody. Badanie obecności mu...
Wpływ niedoboru witaminy D w czasie ciąży i laktacji na matkę i dziecko
Witamina D jest niezbędna do utrzymania prawidłowej gospodarki wapniowo-fosforanowej w organizmie (działanie klasyczne) oraz do zapewnienia prawidłowego funkcjonowania wielu tkanek, narządów, komórek niezwiązanych z gosp...
Multicenter clinical and immunological study on Addison’s disease in Poland
Introduction. Primary adrenal insufficiency – Addison’s disease (AD) is a rare disease,developing mainly due to autoimmune processes. Autoimmunity against 21-hydroxylase,an enzyme participating in steroidogenesis, is the...