Znaczenie kliniczne mutacji JAK2 V617F u pacjentów w fazie przewlekłej włóknienia szpiku
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2011, Vol 24, Issue 7
Abstract
Wstęp. Mutacja punktowa JAK2V617F występuje u około 50-60% pacjentów z włóknieniem szpiku (MF). Znaczenie kliniczne JAK2V617F w MF nie jest do końca poznane i wymaga dalszych badań.Materiał i metody. Badanie obecności mutacji JAK2 wykonano u 77 pacjentów, 41K/36M, w medianie wieku 61 lat (zakres 19-81). Analizie poddano 42 chorych z pierwotnym włóknieniem szpiku (PMF), 16 z włóknieniem poprzedzonym nadkrwistością prawdziwą (post-PV MF) i 19 z włóknieniem poprzedzonym nadpłytkowością samoistną (post-ET MF). Badanie mutacji JAK2 wykonano z DNA granulocytów krwi obwodowej z zastosowaniem dyskryminacji allelicznej polimerazowej reakcji łańcuchowej (PCR) przy użyciu testu MutaScreenTM.Wyniki. Mutację JAK2 wykryto u 55% pacjentów, z tego w PMF/post-PV MF/post-ET MF odpowiednio u 50, 88 i 37% chorych. Homozygotyczność JAK2 wykazano u 24 (57%) pacjentów, a heterozygotyczność u 18 (43%). Mediana liczby zmutowanych alleli wynosiła 22 (zakres 2-96). Homozygotyczność JAK2 znamiennie częściej występowała u kobiet, charakteryzowała się wyższą liczbą leukocytów oraz tendencją do wyższego stężenia hemoglobiny. Nie wykazano różnic w całkowitym przeżyciu pomiędzy pacjentami JAK2(-) i JAK2(+) oraz pomiędzy hetero- i homozygotami JAK2.Wnioski. Potwierdzono obecność mutacji JAK2 u 50-60% chorych z włóknieniem szpiku. Mutacja JAK2 częściej występowała u chorych z post-PV MF. Nie wykazano korelacji pomiędzy statusem mutacji JAK2 a całkowitym przeżyciem
Authors and Affiliations
Agata Wieczorkiewicz-Kabut, Grzegorz Helbig, Krzysztof Woźniczka, Małgorzata Sobczyk-Kruszelnicka, Sławomira Kyrcz-Krzemień
Keywords
Related Articles
- EP ID EP54221
- DOI -
- Views 126
- Downloads 0
Polish nephrology – still Cinderella or already Royal Princess?
Recommendations for therapy of invasive fungal disease in patients with hematological malignancy or undergoing hematopoietic stem cell transplantation
Invasive fungal disease (IFD) is one of the most serious infectious complications and cause of morbidity in patients with hematological malignancies, severe immune deficiencies and in patients after stem cell transplanta...
The role of vitamin D in chronic viral hepatitis
Previously thought to influence mostly calcium and phosphate homeostasis, vitamin D turns out to affect a variety of other functions in human body. Its deficiency may observed in the cardiovascular, autoimmune and metabo...
Znaczenie układu enzymatycznego MMPs/TIMPs w upośledzonej degradacji macierzy pozakomórkowej w przewlekłym uszkodzeniu aloprzeszczepu nerki
Zabieg przeszczepienia nerki jest najefektywniejszą metodą leczenia nerkozastępczego z medycznego i ekonomicznego punktu widzenia. Mimo coraz większej wiedzy o procesach zachodzących w przeszczepionym narządzie i lepszyc...
New research trends on prevention of embolic complications in patients with atrial fibrillation. Participation of the Department of Cardiology Postgraduate Medical School in multicentre clinical trials
Atrial fibrillation (AF) is the most common supraventricular cardiac arrhythmia. AF is also associated with increased cardiovascular mortality and morbidity. Incidence of both AF and stroke increases with age.Stroke in p...