The Role of Genetics in Febrile Convulsion Etiopathogenesis
Journal Title: Dokuz Eylul Universitesi Tip Fakultesi Dergisi - Year 2017, Vol 31, Issue 1
Abstract
Febrile seizures are the most common seizures of childhood, occurring in 2 to 5 percent of children six months to five years of age. Febrile seizures are classified into simple and complex. Febrile seizure has a multifactorial inheritance, suggesting that both genetic and environmental factors are causative. A positive family history of febrile seizures, which can be elicited in %34 of the patients, is a definite risk factor for both a first febrile seizure and recurrent febrile seizures. Genetic abnormalities have been reported in persons with febrile epilepsy syndromes, such as severe myoclonic epilepsy in infancy (Dravet Syndrome) and generalized epilepsy with febrile seizures plus. Genetic epilepsy with febrile seizures plus is a complex autosomal dominant disorder usually caused by mutations in SCN1A (a voltage-gated sodium channel). Dravet syndrome is one of the most intractable forms of epilepsy that begins in infancy. In literature, there are also several reported genes in association with febrile seizures. In this study, we aimed to review the latest literature with regard to emphasize importance of genetic factors in the etiopathogenesis of febrile seizures.
Authors and Affiliations
Enise Nur ÖZLEM, Semra HIZ
Glomerulonephritis associated with monoclonal gammopathy: two cases
Plasma cell diseases or monoclonal gammopathies are group of disorders which occur as a result of uncontrolled proliferation of plasma cells and over production of immunglobulins. One of the important problems encountere...
Psödohipertansiyonlu Bir Olgunun Yönetimi
63 yaşında hemodiyaliz hastası dirençli kan basıncı yüksekliği ve baş dönmesi nedeniyle değerlendirildi. Yaşı, kan basıncı yüksekliğinin şiddeti ve hemodiyaliz hastası olması nedeniyle psödohipertansiyondan şüphelenildi....
Türkiye’de serbest eczanelerde antitrombotik tedavi ile ilgili sunulan farmasötik bakım hizmetlerinin değerlendirilmesi
Amaç: Antitrombotik ilaçlar birçok farklı hastalığın tedavisinde kullanılan yüksek riskli ilaçlardır. Bu çalışmanın amacı, Türkiye’deki serbest eczacıların antitrombotik tedavi ile ilişkili faaliyetlerinin nitelik ve içe...
Pentalogy of cantrell: a case report
Introduction: Pentalogy of Cantrell is a congenital malformation syndrome characterized by midline thoracoabdominal wall defect, intracardiac anomalies, sternum lower end defect, absence of pericardium on diapraghma side...
Doğum sonrası dönemdeki annelerde depresif belirtilerle ilişkili etmenler: Toplum tabanlı kesitsel bir çalışma
GİRİŞ ve AMAÇ: Çalışmanın amacı Manisa’nın bir ilçesinde doğum sonrası depresyon (DSD) belirti sıklığını ve DSD belirtisi ile ilişkili etmenleri belirlemektir. YÖNTEM ve GEREÇLER: Kesitsel tipteki araştırmanın evrenini M...