Three Single Nucleotide Polymorphisms of LOXL1’ in a Turkish Population with Pseudoexfoliation Syndrome and Pseudoexfoliation Glaucoma
Journal Title: TÜRK OFTALMOLOJİ DERGİSİ - Year 2018, Vol 48, Issue 5
Abstract
Objectives: To investigate the three single nucleotide polymorphisms (SNPs) (rs3825942, rs1048661, and rs2165241) of the LOXL1 gene in pseudoexfoliation syndrome (XFS) and pseudoexfoliation glucoma (XFG) in the Turkish population. Materials and Methods: DNA was obtained from blood samples of 48 XFS, 58 XFG, and 171 control subjects. Three LOXL1 SNPs (rs3825942, rs1048661, rs2165241) were investigated with real time PCR, a probe-based genotyping method, and melting curve analysis. Results: All three SNPs of LOXL1 were significantly associated with XFS (rs3825942 p=3.54x10-6, odds ratio [OR]=∞; rs1048661 p=0.008, OR=2.18; rs2165241 p=8.69x10-9, OR=4.30) and XFG (rs3825942 p=3.41x10-7, OR=∞; rs1048661 p=1.75x10-5, OR=3.78; rs2165241 p=3.85x10-11 OR=4.90). No significant differences were observed between the XFS and XFG groups for any of the SNPs. The GG genotype of rs3825942 was more valuable for distinguishing pseudoexfoliative cases from healthy individuals. The homozygous TT genotype of rs2165241 was associated with 6-fold increased XFS risk (p=8.15x10-8, OR=6.32) and 7-fold increased XFG risk (p=1.45x10-10 OR=7.95). The GGT haplotype consisting of all three risk alleles was associated with a 7.45-fold higher risk of XFS/XFG (p=8.65x10-14, OR=7.45). Presence of T allele of rs2165241 conferred 3 times higher risk for men than women (p=6.78x10-5, OR=3.202). Conclusion: LOXL1 SNPs are associated with increased risk for pseudoexfoliation in the Turkish population. T allele of rs2165241 was found to be the most important characterized risk factor for our cohort. All SNP distributions were similar to other European and American populations.
Authors and Affiliations
Yetkin Yaz, Nilgün Yıldırım, Yasemin Aydın Yaz, Oğuz Çilingir, Zafer Yüksel, Fezan Mutlu
Keywords
Related Articles
- EP ID EP407487
- DOI 10.4274/tjo.83797
- Views 102
- Downloads 0
Tek Taraflı Kronik Konjonktivitli İki Olguda Göz Kapağında Molluskum Kontagiozum Lezyonları
Molluskum kontagiozum (MK), deri ve mukozada yerleşen, tipik olarak ortası çökük, deri renginde veya saydam yuvarlak nodüller ile karakterize viral bir enfeksiyondur. Etkeni poxvirüs grubundan bir DNA virüsü olan MK virü...
A Case of Best Disease Accompanied by Pachychoroid Neovasculopathy
The aim of this case presentation is to describe ocular findings of a 22-year-old patient with Best vitelliform macular dystrophy accompanied by pachychoroid neovasculopathy. Color fundus photography, fundus autofluoresc...
Karotis Arter Stenozunda Stentleme Uygulanan Hastalarda Göz İçi Basıncı ve Retina Sinir Lifi Kalınlığı Değişikliklerinin Değerlendirilmesi
Amaç: Karotis arter stenozu (KAS) tanısı almış ve tedavi için stent uygulanmış hastalarda göz içi basıncı (GİB) ve retina sinir lifi tabakası (RSLT) değişikliklerini inceleyerek göz bulgularının erken dönemde tespitinin...
Dalışa Bağlı Önlenebilir Oküler Barotravma: Olgu Sunumu
Sualtı dünyasının gizemli güzellikleri şüphesiz ki insanlar için son derece çekicidir ve bu dünyanın zenginliklerini keşfetmek için son birkaç dekadda birçok teknik ve ekipmanlar geliştirilmiştir. Bir yüzücü veya dalgıç...
Sağlıklı Bireylerde Kontrast Duyarlık Düzeylerini Etkileyen Faktörler: Ön Çalışma
Amaç: Sağlıklı bireylerde, kontrast duyarlık düzeylerini etkileyen demografik ve oküler özellikler ile test ortamına ilişkin faktörleri belirlemek Gereç ve Yöntem: Çalışmamıza 1,0 diyoptriden büyük refraksiyon kusuru bul...