Tiroid Serbestleştirici Hormon Reseptöründe Nokta Mutasyon Eğilimi
Journal Title: Journal of Neurological Sciences-Turkish - Year 2007, Vol 24, Issue 4
Abstract
Giriş: Tiroid serbestleştirici hormon (TRH) enerji dengesini sağlamayı kontrolde önemli bir role sahiptir. TRH reseptörünün (TRHR) yapı ve işlevinde olabilecek patolojik değişiklikler genetik nöroendokrin defektin önemli bir nedenini oluşturur. TRHR içinde bir mutasyon görünebilir. Günümüzde, proteomik ve yapısal genomik çağ gereği protein nano-yapısı ve işlevinin artık tahmin edilebilmesi büyük bir ilerlemedir. Yöntem: Hastalıkların genomik ve proteomik düzeydeki bozukluklarıyla ilgili bilgiyi genişletmek üzere yeni bir yol olarak mutasyona açık noktaların belirlenmesidir. Burada yazar, TRHR amino asit sekansının peptid motiflerinin pozisyon eğilimlerini çalışmak üzere bir biyoinformatik analiz gerçekleştirmiştir. TRHR içindeki zayıf zinciri ortaya çıkartmak üzere GlobPlot adı verilen bir yeni biyoinformatik cihazı kullanıldı. Sonuçlar: Bu çalışmaya göre mutasyona duyarlı bölgeler saptandı. Yargı: Bunun anlamı TRHR'nin genetik olarak çok yüksek oranda sabit olmayan bir molekül olduğudur. Binlerce tip mutasyon beklenebilir. Klinikte yalnızca birkaç mutasyon eğilimi bildirilmiştir. Bu nedenle birçok gizli kalmış mutasyon eğiliminin saptanması olası olabilir.
Authors and Affiliations
Viroj WIWANITKIT
Keywords
Related Articles
- EP ID EP112960
- DOI -
- Views 87
- Downloads 0
Cystic Meningioma Imitating Vestibular Schwannoma at the Cerebellopontine Angle: Case Report
Cystic meningioma is a rare type of meningioma which is found mainly in the supratentorial region. The cystic nature of the mass can cause difficulty in the pre-operative diagnosis of these tumours. A 36-year old patient...
Bilateral Carpal and Tarsal Tunnel Syndrome in The Same Patient: A Case Report
We report, an unique case with co-existing bilateral severe tarsal tunnel syndrome (TTS) and bilateral severe carpal tunnel syndrome (CTS), which were diagnosed by clinical examination and electrophysiological studies. C...
Pretest Results of The Revised Standardized Mini Mental Examination Test In Community Dwelling Elderly
Aim. To examine the Turkish version of Standardized Mini Mental State Examination (SMMSE) that some items were revised in the community dwelling elderly population as a pretest. Methods. The revised SMMSE that some it...
Recurrence of Cystic Part of Cerebellar Hemangioblastoma at Early Postoperative Period and its Spontaneous Resolution: A Pregnant Patient With Serial Magnetic Resonance Imaging Findings
We report a patient with cerebellar hemangioblastoma who was operated during her seventh month of pregnancy. The patient underwent operation during which the mural nodule was removed and cyst aspirated but the cyst wall...
Neuroleptic malignant-like syndrome due to herbicide intoxication
It is known that malignant neuroleptic syndrome (MNS) like symptoms occur with non-neuroleptic medication. But in the literature, there is only one case of MNS due to herbicide intoxication, called basagran. Our case was...