Tiroid Serbestleştirici Hormon Reseptöründe Nokta Mutasyon Eğilimi
Journal Title: Journal of Neurological Sciences-Turkish - Year 2007, Vol 24, Issue 4
Abstract
Giriş: Tiroid serbestleştirici hormon (TRH) enerji dengesini sağlamayı kontrolde önemli bir role sahiptir. TRH reseptörünün (TRHR) yapı ve işlevinde olabilecek patolojik değişiklikler genetik nöroendokrin defektin önemli bir nedenini oluşturur. TRHR içinde bir mutasyon görünebilir. Günümüzde, proteomik ve yapısal genomik çağ gereği protein nano-yapısı ve işlevinin artık tahmin edilebilmesi büyük bir ilerlemedir. Yöntem: Hastalıkların genomik ve proteomik düzeydeki bozukluklarıyla ilgili bilgiyi genişletmek üzere yeni bir yol olarak mutasyona açık noktaların belirlenmesidir. Burada yazar, TRHR amino asit sekansının peptid motiflerinin pozisyon eğilimlerini çalışmak üzere bir biyoinformatik analiz gerçekleştirmiştir. TRHR içindeki zayıf zinciri ortaya çıkartmak üzere GlobPlot adı verilen bir yeni biyoinformatik cihazı kullanıldı. Sonuçlar: Bu çalışmaya göre mutasyona duyarlı bölgeler saptandı. Yargı: Bunun anlamı TRHR'nin genetik olarak çok yüksek oranda sabit olmayan bir molekül olduğudur. Binlerce tip mutasyon beklenebilir. Klinikte yalnızca birkaç mutasyon eğilimi bildirilmiştir. Bu nedenle birçok gizli kalmış mutasyon eğiliminin saptanması olası olabilir.
Authors and Affiliations
Viroj WIWANITKIT
Keywords
Related Articles
- EP ID EP112960
- DOI -
- Views 92
- Downloads 0
Guillain – Barré Syndrome; Etiology, Clinical Findings and Therapeutic Plasma Exchange
Guillain-Barré syndrome (GBS) is one of the most frequently seen acute polyneuropathy in neurology practice and characterized by progressive motor weakness and areflexia. Plasmapheresis and intravenous immunoglobulin (IV...
Surgery Decision in Brainstem Mass Resection by Diffusion Tensor Based Fiber Tracking Assistance: A Report of Four Cases
Brainstem is surrounded by noteworthy dense packed white matter fibers which must be preserved during surgery. Brain stem surgery carries serious risks. It is very important to know about the localization of the tumor an...
Hassas Kortikal Bölge Cerrahisinde Uyanık Kraniotominin Yeri
Bu derlemede, hassas kortikal bölge cerrahisinde uyanık kraniotomi tekniğinin önemi ve özelliklerini vurgulanmaktadır.
Methanol Poisoning and Putaminal Hemorrhage: Case Report
Methanol is a highly toxic substance used as an industrial solvent and automotive antifreeze. The central nervous system and the visual pathway are the main targets of methanol poisoning. We present the cranial computeri...
Spinal Kord Tümörüne Benzeyen Primer Spinal Dorsal İntrameduller Tüberküloma
İntrameduller spinal tüberkülomalar spinal kord kompresyonu yapan nadir lezyonlardandır. Bizim bilgilerimize göre sadece 8 olgu intrameduller tuberküloma olarak yayımlanmıştır. Biz bu olgu çalışması ile hiçbir sistemik t...