Tiroid Serbestleştirici Hormon Reseptöründe Nokta Mutasyon Eğilimi
Journal Title: Journal of Neurological Sciences-Turkish - Year 2007, Vol 24, Issue 4
Abstract
Giriş: Tiroid serbestleştirici hormon (TRH) enerji dengesini sağlamayı kontrolde önemli bir role sahiptir. TRH reseptörünün (TRHR) yapı ve işlevinde olabilecek patolojik değişiklikler genetik nöroendokrin defektin önemli bir nedenini oluşturur. TRHR içinde bir mutasyon görünebilir. Günümüzde, proteomik ve yapısal genomik çağ gereği protein nano-yapısı ve işlevinin artık tahmin edilebilmesi büyük bir ilerlemedir. Yöntem: Hastalıkların genomik ve proteomik düzeydeki bozukluklarıyla ilgili bilgiyi genişletmek üzere yeni bir yol olarak mutasyona açık noktaların belirlenmesidir. Burada yazar, TRHR amino asit sekansının peptid motiflerinin pozisyon eğilimlerini çalışmak üzere bir biyoinformatik analiz gerçekleştirmiştir. TRHR içindeki zayıf zinciri ortaya çıkartmak üzere GlobPlot adı verilen bir yeni biyoinformatik cihazı kullanıldı. Sonuçlar: Bu çalışmaya göre mutasyona duyarlı bölgeler saptandı. Yargı: Bunun anlamı TRHR'nin genetik olarak çok yüksek oranda sabit olmayan bir molekül olduğudur. Binlerce tip mutasyon beklenebilir. Klinikte yalnızca birkaç mutasyon eğilimi bildirilmiştir. Bu nedenle birçok gizli kalmış mutasyon eğiliminin saptanması olası olabilir.
Authors and Affiliations
Viroj WIWANITKIT
Keywords
Related Articles
- EP ID EP112960
- DOI -
- Views 95
- Downloads 0
Cerebral İntratumoral Haemorrhage Associated With Neurofibromatosis Type 1 Case Report
Patients with Neurofibromatosis type 1 usually present themselves with multiple neurofibromas and cafe-au-lait spots. Vascular disorders have been reported in only a small number of cases. The patient was a 34 year-old w...
Batı Afrika’dan Nijerya’da semptomatik primer intrakraniyal neoplazmalar
Amaç: İnsan kanserleri arasında en yıkıcı olan intrakraniyal tümörlerin Afrikalılar arasında görülmesinin şimdiye kadar olan söylemlerde nadir olduğu bildirilmekte idi. Bu tümörlerin anatomik yerleşimlerine, cinsiyet eği...
Jüvenil Miyoklonik Epilepsili Hastalarda Klinik Ve EEG Bulguları
Bu çalışmada, jüvenil miyoklonik epilepsili 61 hasta (38 K, 23 E) klinik ve EEG bulguları ile retrospektif olarak değerlendirilmiştir.Hastaların hepsinin miyoklonik jerki, 54’nün jeneralize tonik-klonik nöbeti, 20’sinin...
İntramusküler Thiocolchicoside Enjeksiyonu Sonrası Gelişen Ensefalopati Tablosu
Deliryum, mental durumda günler veya saatler süren akut değişiklikler ile karakterizedir. Deliryumlu hastaların yaklaşık %30'unda neden ilaç toksisitesidir. Tıbbi öykü dikkatlice gözden geçirilmeli, semptomların ba...
Exteroceptive Suppression of Masseter In Behçet’s Disease
Objectives: Brainstem is the most frequently affected neural substrate in neurological involvement due to Behçet’s disease (neuro-Behçet). The demonstration of brainstem involvement in Behçet’s disease (BD) is important...