Tiroid Serbestleştirici Hormon Reseptöründe Nokta Mutasyon Eğilimi
Journal Title: Journal of Neurological Sciences-Turkish - Year 2007, Vol 24, Issue 4
Abstract
Giriş: Tiroid serbestleştirici hormon (TRH) enerji dengesini sağlamayı kontrolde önemli bir role sahiptir. TRH reseptörünün (TRHR) yapı ve işlevinde olabilecek patolojik değişiklikler genetik nöroendokrin defektin önemli bir nedenini oluşturur. TRHR içinde bir mutasyon görünebilir. Günümüzde, proteomik ve yapısal genomik çağ gereği protein nano-yapısı ve işlevinin artık tahmin edilebilmesi büyük bir ilerlemedir. Yöntem: Hastalıkların genomik ve proteomik düzeydeki bozukluklarıyla ilgili bilgiyi genişletmek üzere yeni bir yol olarak mutasyona açık noktaların belirlenmesidir. Burada yazar, TRHR amino asit sekansının peptid motiflerinin pozisyon eğilimlerini çalışmak üzere bir biyoinformatik analiz gerçekleştirmiştir. TRHR içindeki zayıf zinciri ortaya çıkartmak üzere GlobPlot adı verilen bir yeni biyoinformatik cihazı kullanıldı. Sonuçlar: Bu çalışmaya göre mutasyona duyarlı bölgeler saptandı. Yargı: Bunun anlamı TRHR'nin genetik olarak çok yüksek oranda sabit olmayan bir molekül olduğudur. Binlerce tip mutasyon beklenebilir. Klinikte yalnızca birkaç mutasyon eğilimi bildirilmiştir. Bu nedenle birçok gizli kalmış mutasyon eğiliminin saptanması olası olabilir.
Authors and Affiliations
Viroj WIWANITKIT
Keywords
Related Articles
- EP ID EP112960
- DOI -
- Views 93
- Downloads 0
Pseudohypoparathyroidism and seizures
Pseudohypoparathyroidism is a very rare disease characterized by an inadequate response to the parathyroid hormone although it is present in normal amounts. Symptoms are related to low levels of calcium. Clinical finding...
Awake Craniotomy For Eloquent Brain Surgery
In this review article, we emphasize the importance and the features of awake craniotomy for eloquent brain surgery.
Apoptosis in The Development and Pathophysiology of The Limbic System
Limbic system is involved in the intangible functions of brain like emotions, inborn and acquired emotional responses, self-awareness, ability to understand intentions of others and and memory. Apoptosis has a critical r...
Intra-Extracranial Meningioma
Extracranial extension of intracranial meningiomas are seen rarely. Number of such cases have decreased due to early diagnosis of intracranial meningiomas with modern radiological techniques. Surgical treatment is diffic...
Vitamin B 12 Eksikliğine Bağlı MRG'de Posterior Spinal Kordun Yaygın Tutulumu: Bir Olgu Sunumu
Literatürde, vitaminB12 (VitB12) eksikliği ve miyelopatisi olan hastalarda spinal kordun manyetik rezonans görüntülemesinde (MRG) çoğunlukla servikal ve/veya torakal etkilenme olduğu bildirilmiştir. Ancak, bunların hiçbi...