Tiroid Serbestleştirici Hormon Reseptöründe Nokta Mutasyon Eğilimi
Journal Title: Journal of Neurological Sciences-Turkish - Year 2007, Vol 24, Issue 4
Abstract
Giriş: Tiroid serbestleştirici hormon (TRH) enerji dengesini sağlamayı kontrolde önemli bir role sahiptir. TRH reseptörünün (TRHR) yapı ve işlevinde olabilecek patolojik değişiklikler genetik nöroendokrin defektin önemli bir nedenini oluşturur. TRHR içinde bir mutasyon görünebilir. Günümüzde, proteomik ve yapısal genomik çağ gereği protein nano-yapısı ve işlevinin artık tahmin edilebilmesi büyük bir ilerlemedir. Yöntem: Hastalıkların genomik ve proteomik düzeydeki bozukluklarıyla ilgili bilgiyi genişletmek üzere yeni bir yol olarak mutasyona açık noktaların belirlenmesidir. Burada yazar, TRHR amino asit sekansının peptid motiflerinin pozisyon eğilimlerini çalışmak üzere bir biyoinformatik analiz gerçekleştirmiştir. TRHR içindeki zayıf zinciri ortaya çıkartmak üzere GlobPlot adı verilen bir yeni biyoinformatik cihazı kullanıldı. Sonuçlar: Bu çalışmaya göre mutasyona duyarlı bölgeler saptandı. Yargı: Bunun anlamı TRHR'nin genetik olarak çok yüksek oranda sabit olmayan bir molekül olduğudur. Binlerce tip mutasyon beklenebilir. Klinikte yalnızca birkaç mutasyon eğilimi bildirilmiştir. Bu nedenle birçok gizli kalmış mutasyon eğiliminin saptanması olası olabilir.
Authors and Affiliations
Viroj WIWANITKIT
Keywords
Related Articles
- EP ID EP112960
- DOI -
- Views 70
- Downloads 0
Delayed Cerebrospinal Fluid Rhinorrhea Twenty Years After Septoplasty
A 56-year-old man underwent a septoplasty 20 years ago; however, one month prior to hospitalization he got a bad cold and cough, followed by a watery rhinorrhea. Computed tomography (CT) scan showed a defect in the right...
Awake Craniotomy For Eloquent Brain Surgery
In this review article, we emphasize the importance and the features of awake craniotomy for eloquent brain surgery.
Factors for Progression and Chronification of Episodic Migraine: One-year Face-to-face Follow-up Study
Objectives: To investigate the factors influencing progression and chronification of episodic migraine, we conducted a 12-month face to face follow-up study of episodic migraine patients. Methods: One hundred eighty pat...
Nanoparticulate Drug Delivery Systems For Targeting The Drugs To The Brain
A major problem in the treatment of Central Nervous System diseases is the limited entry of the drugs into the brain. The basis for that restricted access is the blood brain barrier, which is formed by the brain capillar...
Alcohol Withdrawal Delirium Like Neuroleptic Malignant Syndrome: Intensive Care Case Report
Background: Heavy drinkers who suddenly decrease their alcohol consumption or abstain completely may experience in hours or days alcohol withdrawal delirium. Symptoms may include the following:Autonomic hiperactivity, tr...