Występowanie polimorfizmu C1q (rs292001) u chorych na toczeń rumieniowaty układowy
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2012, Vol 25, Issue 12
Abstract
<b>Wstęp. </b>Toczeń rumieniowaty układowy (TRU) jest przewlekłą, autoimmunologiczną chorobą, w której dochodzi do uszkodzenia wielu narządów. Nie ustalono do tej pory bezpośredniej przyczyny choroby. Uważa się, że na jej rozwój mają wpływ m.in. predyspozycje genetyczne, które prowadzą do obniżenia składowych układu dopełniacza, takich jak C1q, C2, C3, C4. Deficyt C1q dopełniacza prawdopodobnie jest najsilniejszym czynnikiem ryzyka TRU (OR prawie 10). Liczne badania sugerują udział różnych genów w patogenezie TRU, kilkanaście doniesień dotyczy polimorfizmu genu składowej C1q. Żadna z tych publikacji nie opisuje ryzyka rozwoju TRU obejmującego polimorfizm C1q rs292001 w populacji polskiej.<br><b>Cel pracy.</b> Celem badania było określenie częstości występowania polimorfizmu genu składowej C1Q dopełniacza (rs292001) w polskiej populacji chorych na toczeń rumieniowaty układowy oraz u zdrowych osób.<br><b>Materiał i metody.</b> Grupa chorych obejmowała 98 nie spokrewnionych chorych na TRU, grupę kontrolną stanowiło 101 zdrowych osób. Materiałem do badań genetycznych było DNA wyizolowane z leukocytów krwi obwodowej metodą wysalania. Genotypowanie wykonano przy użyciu metody Tetra-Primer ARMS PCR.<br><b>Wyniki.</b> W przeprowadzonych badaniach nie znaleziono statystycznie istotnych zależności wskazujących na powiązanie polimorfizmu składowej C1q (rs292001) z występowaniem TRU.<br><b>Wnioski.</b> Brak różnic w częstości występowania polimorfizmu składowej C1q rs292001 między badaną grupą chorych na TRU a grupą kontrolną może świadczyć o braku wpływu tego polimorfizmu na rozwój TRU w polskiej populacji, jak również o dużej różnorodności czynników genetycznych zaangażowanych w patogenezę choroby.
Authors and Affiliations
Izabela Korczowska, Dorota Trzybulska, Lidia Ostanek, Marek Brzosko, Marta Rosińska, Zofia Niemir, Paweł Hrycaj
Keywords
Related Articles
- EP ID EP54368
- DOI -
- Views 123
- Downloads 0
DNA and RNA analyses in detection of genetic predisposition to cancer
During the past decade many new molecular methods for DNA and RNA analysis have emerged. The most popular in the past like SSCP, HET, CMC, DGGE, RFLP or ASA have been replaced by methods which allowed more cost effective...
Komentarz
Assessment of efficacy of intravascular ovarian vein occlusion for the treatment of pelvic congestion syndrome
Introduction. Chronic pelvic pain (CPP) is responsible for 20% of gynaecological outpatient visists. Pelvic congestion syndrome (PCS) is a common cause of CPP, which is underlain by the varicose and incompetent veins wit...
Joint pains in elderly people
Joint pains often occur in the elderly. The main reasons for them are: osteoarthritis, systemic diseases of connective tissue (polymyalgia rheumatica, giant cell arteritis, chondrocalcinosis, Forestier disease, acute rel...
Mental disorders induced by steroids in the course of treatment for acute lymphoblastic leukemia in adolescents
Introduction. Glicokorticosteroids/GKS are an important element in children’s cancer treatment. However, they can lead to many adverse somatic and behavioral symptoms, including psychic disorders, also quality ones. Espe...