Występowanie polimorfizmu C1q (rs292001) u chorych na toczeń rumieniowaty układowy
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2012, Vol 25, Issue 12
Abstract
<b>Wstęp. </b>Toczeń rumieniowaty układowy (TRU) jest przewlekłą, autoimmunologiczną chorobą, w której dochodzi do uszkodzenia wielu narządów. Nie ustalono do tej pory bezpośredniej przyczyny choroby. Uważa się, że na jej rozwój mają wpływ m.in. predyspozycje genetyczne, które prowadzą do obniżenia składowych układu dopełniacza, takich jak C1q, C2, C3, C4. Deficyt C1q dopełniacza prawdopodobnie jest najsilniejszym czynnikiem ryzyka TRU (OR prawie 10). Liczne badania sugerują udział różnych genów w patogenezie TRU, kilkanaście doniesień dotyczy polimorfizmu genu składowej C1q. Żadna z tych publikacji nie opisuje ryzyka rozwoju TRU obejmującego polimorfizm C1q rs292001 w populacji polskiej.<br><b>Cel pracy.</b> Celem badania było określenie częstości występowania polimorfizmu genu składowej C1Q dopełniacza (rs292001) w polskiej populacji chorych na toczeń rumieniowaty układowy oraz u zdrowych osób.<br><b>Materiał i metody.</b> Grupa chorych obejmowała 98 nie spokrewnionych chorych na TRU, grupę kontrolną stanowiło 101 zdrowych osób. Materiałem do badań genetycznych było DNA wyizolowane z leukocytów krwi obwodowej metodą wysalania. Genotypowanie wykonano przy użyciu metody Tetra-Primer ARMS PCR.<br><b>Wyniki.</b> W przeprowadzonych badaniach nie znaleziono statystycznie istotnych zależności wskazujących na powiązanie polimorfizmu składowej C1q (rs292001) z występowaniem TRU.<br><b>Wnioski.</b> Brak różnic w częstości występowania polimorfizmu składowej C1q rs292001 między badaną grupą chorych na TRU a grupą kontrolną może świadczyć o braku wpływu tego polimorfizmu na rozwój TRU w polskiej populacji, jak również o dużej różnorodności czynników genetycznych zaangażowanych w patogenezę choroby.
Authors and Affiliations
Izabela Korczowska, Dorota Trzybulska, Lidia Ostanek, Marek Brzosko, Marta Rosińska, Zofia Niemir, Paweł Hrycaj
Keywords
Related Articles
- EP ID EP54368
- DOI -
- Views 129
- Downloads 0
Treatment of arrhythmias after myocardial infarction - indications for implantable cardioverter-defibrillator
The most common mechanism of sudden cardiac death (SCD) is ventricular fibrillation (VF). Patients with myocardial infarction are particularly at risk of sudden cardiac death. Indications for implantable cardioverter-def...
Adolescent scoliosis with atypical rapid progression – a case report study
Adolescent idiopathic scoliosis in immature patient is likely to progress when exceeds 30 degrees of Cobb, however the progression rate is usually moderate, amounting to several degrees per year.<br>The aim...
Zwężenie tętnicy nerki przeszczepionej jako przyczyna nadciśnienia tętniczego po przeszczepieniu nerki
Nadciśnienie tętnicze występuje u większości pacjentów po przeszczepieniu nerki. Etiologia nadciśnienia tętniczego w tej grupie pacjentów jest zwykle złożona, a w różnicowaniu jego przyczyn zawsze należy uwzględnić zwęże...
Leczenie złamań końca dalszego kości promieniowej u osób w wieku podeszłym
Złamania dalszego końca kości promieniowej stanowią około 30% wszystkich złamań u pacjentów powyżej 50 roku życia. Pierwszorzędowym celem leczenia tych złamań jest zachowanie funkcji ręki i przedramienia. Agresywność lec...
Wskazania, przeciwwskazania i ryzyko związane z zabiegiem nieodwracalnej elektroporacji (IRE) u chorych z gruczolakorakiem trzustki – opis trzech przypadków i przegląd piśmiennictwa
Celem pracy jest przeanalizowanie wskazań, przeciwwskazań i powikłań nieodwracalnej elektroporacji miejscowo zaawansowanego raka trzustki.Przedstawiono trzy przypadki wykonania IRE w różnych sytuacjach klinicznych, kiedy...