Występowanie polimorfizmu C1q (rs292001) u chorych na toczeń rumieniowaty układowy
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2012, Vol 25, Issue 12
Abstract
<b>Wstęp. </b>Toczeń rumieniowaty układowy (TRU) jest przewlekłą, autoimmunologiczną chorobą, w której dochodzi do uszkodzenia wielu narządów. Nie ustalono do tej pory bezpośredniej przyczyny choroby. Uważa się, że na jej rozwój mają wpływ m.in. predyspozycje genetyczne, które prowadzą do obniżenia składowych układu dopełniacza, takich jak C1q, C2, C3, C4. Deficyt C1q dopełniacza prawdopodobnie jest najsilniejszym czynnikiem ryzyka TRU (OR prawie 10). Liczne badania sugerują udział różnych genów w patogenezie TRU, kilkanaście doniesień dotyczy polimorfizmu genu składowej C1q. Żadna z tych publikacji nie opisuje ryzyka rozwoju TRU obejmującego polimorfizm C1q rs292001 w populacji polskiej.<br><b>Cel pracy.</b> Celem badania było określenie częstości występowania polimorfizmu genu składowej C1Q dopełniacza (rs292001) w polskiej populacji chorych na toczeń rumieniowaty układowy oraz u zdrowych osób.<br><b>Materiał i metody.</b> Grupa chorych obejmowała 98 nie spokrewnionych chorych na TRU, grupę kontrolną stanowiło 101 zdrowych osób. Materiałem do badań genetycznych było DNA wyizolowane z leukocytów krwi obwodowej metodą wysalania. Genotypowanie wykonano przy użyciu metody Tetra-Primer ARMS PCR.<br><b>Wyniki.</b> W przeprowadzonych badaniach nie znaleziono statystycznie istotnych zależności wskazujących na powiązanie polimorfizmu składowej C1q (rs292001) z występowaniem TRU.<br><b>Wnioski.</b> Brak różnic w częstości występowania polimorfizmu składowej C1q rs292001 między badaną grupą chorych na TRU a grupą kontrolną może świadczyć o braku wpływu tego polimorfizmu na rozwój TRU w polskiej populacji, jak również o dużej różnorodności czynników genetycznych zaangażowanych w patogenezę choroby.
Authors and Affiliations
Izabela Korczowska, Dorota Trzybulska, Lidia Ostanek, Marek Brzosko, Marta Rosińska, Zofia Niemir, Paweł Hrycaj
Keywords
Related Articles
- EP ID EP54368
- DOI -
- Views 120
- Downloads 0
Dziedziczne predyspozycje do występowania polipowatości hamartomatycznych
Polipowatości hamartomatyczne stanowią heterogenną grupę chorób dziedziczonych w sposób autosomalny dominujący. Do polipowatości hamartomatycznych zaliczamy między innymi: polipowatość młodzieńczą, zespół Peutza i Jegher...
Infekcyjne zapalenie wsierdzia na zastawce mitralnej jako powikłanie w przebiegu kardiomiopatii przerostowej zawężającej – wciąż aktualny problem
Infekcyjne zapalenie wsierdzia w przebiegu kardiomiopatii przerostowej występuje rzadko. Doniesienia piśmiennictwa zawierają głównie opisy przypadków klinicznych, dlatego też ocena stopnia ryzyka rozwoju infekcyjnego zap...
Starzenie – co nowego?
Starzenie się skóry jest naturalnym procesem polegającym na zmniejszeniu biologicznej aktywności komórek organizmu, spowolnieniu procesów regeneracyjnych i utracie zdolności adaptacyjnych ustroju. Decydującą rolę odgrywa...
Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) – choroba starzejących się społeczeństw
Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) jest najczęstszą przyczyną utraty widzenia centralnego u osób starszych. Chorobą tą dotkniętych jest około 25 milionów ludzi na całym świecie. Głównymi czynnikami ryzyka rozwo...
Analysis of the Lipid Profile, Fasting Glucose Levels, and Their Familial Dependence in Warsaw Adolescents
Introduction. Abnormal lipid profile and altered glucose metabolism are considered to be risk factors for cardio-metabolic diseases in adults. However, the processes leading to the onset of these diseases often have thei...