Zespół Lowe’a (oczno-mózgowo-nerkowy) – problemy diagnostyczne i lecznicze w warunkach opieki medycznej w Polsce
Journal Title: Annales Academiae Medicae Silesiensis - Year 2017, Vol 71, Issue
Abstract
Zespół oczno-mózgowo-nerkowy, opisany po raz pierwszy przez Lowe’a w 1952 roku, jest rzadkim defektem gene-tycznym (częstość 1 : 500 000), wywołanym mutacją w genie OCRL kodującym enzym 5-fosfatazę 4,5-dwufosfo-fosfatydyloinozytolu. Jest on zlokalizowany na chromosomie X (Xq25-26), a choroba dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z płcią. Typowymi objawami są: wrodzona zaćma, upośledzenie rozwoju umysłowego i tubulopatia proksymalna (wtórny zespół Fanconiego bez glukozurii) z wolno postępującym upośledzeniem czynności nerek, aż do schyłkowej ich niewydolności w 2–4 dekadzie życia. Inne objawy to: zaburzenia wzrastania, jaskra, woloocze, hipotonia mięśniowa, opóźnienie rozwoju motorycznego, dziwne zachowania (napady agresji i złości, ruchy mimowolne), wentrykulomegalia, przykurcze, artropatie, osteopenia, wnętrostwo, dysplazja zębów, torbiele skórne i skaza krwotoczna. Rozpoznanie wstępne można postawić na podstawie obrazu klinicznego z typową sekwencją pojawiania się objawów, z których początkowymi są zaćma, hipotonia z brakiem odruchów głębokich i białkomocz cewkowy. Potwierdzenie diagnozy stanowi badanie genetyczne, w którym stwierdza się jeden z ponad 200 znanych wariantów genu OCRL lub mutację de novo. Przedstawiono przypadek 2-letniego chłopca z obrazem klinicznym zespołu Lowe’a (wrodzona zaćma, hipotonia, opóźnienie rozwoju psychofizycznego i tubulopatia), diagnozowanego i leczonego w wielu ośrodkach. Po przekazaniu chorego pod opiekę powiatowego oddziału pediatrycznego w Mię-dzyrzeczu rozpoznanie potwierdzono badaniem genetycznym, w którym wykazano hemizygotyczną punktową mutację w eksonie 13 OCRL (c.1351G > A); badanie wykonano dzięki uprzejmości prof. Michaela Ludwiga w Laboratorium Biologii Molekularnej Uniwersytetu w Bonn. Zwrócono uwagę na celowość wczesnego zgłaszania chorych z podej-rzeniem zespołu Lowe’a do krajowego rejestru POLtube, co ułatwia dostęp do diagnostyki molekularnej.
Authors and Affiliations
Tomasz Jarmoliński, Marcin Zaniew
Keywords
Related Articles
- EP ID EP355615
- DOI 10.18794/aams/69672
- Views 85
- Downloads 0
Udział dróg migracji wybranych metali w intoksykacji kości osób zamieszkujących region Górnego Śląska
WSTĘP: Celem pracy była analiza zawartości kadmu, manganu, chromu, ołowiu, cynku i miedzi w tkance kostnej osób zamieszkujących miasta na terenie Górnego Śląska (Bytom, Katowice, Chorzów, Siemianowice Śląskie, Świętochło...
Farmakodynamiczne interakcje międzylekowe na oddziale intensywnej terapii – obserwacje jednoośrodkowe i przegląd piśmiennictwa
WSTĘP: Interakcje międzylekowe (DDIs) stanowią poważne zagrożenie dla zdrowia w codziennej praktyce klinicznej na oddziale intensywnej terapii (ICU). DDI dzielą się na farmakokinetyczne i farmakodynamiczne. Celem pracy b...
Wpływ receptorów histaminowych H3 na reakcję presyjną wywołaną przez leptynę podawaną ośrodkowo u szczurów we wstrząsie krwotocznym
WSTĘP: Leptyna podawana do komory bocznej mózgu (icv) wywołuje efekt resuscytacyjny u szczurów we wstrząsie krwotocznym; w działaniu tym uczestniczy układ histaminergiczny. Celem obecnej pracy było zbadanie możliwego udz...
Hippotherapy – an effective multi-profile treatment?
INTRODUCTION: Hippotherapy is a form of psychomotor therapy aided by a horse. Aim of the paper: The aim of the paper is to characterize hippotherapy as an effective method supporting rehabilitation of disabled people in...
Analiza wpływu systemu dystrybucji leków unit dose na optymali¬zację farmakoterapii
WSTĘP: System dystrybucji leków unit dose zapewnia dostarczenie leków z apteki szpitalnej na oddział dla konkretnego pacjenta. Każda dawka jest oddzielnie pakowana oraz posiada etykietę z podstawowymi informacjami o leku...