Zespół Lowe’a (oczno-mózgowo-nerkowy) – problemy diagnostyczne i lecznicze w warunkach opieki medycznej w Polsce
Journal Title: Annales Academiae Medicae Silesiensis - Year 2017, Vol 71, Issue
Abstract
Zespół oczno-mózgowo-nerkowy, opisany po raz pierwszy przez Lowe’a w 1952 roku, jest rzadkim defektem gene-tycznym (częstość 1 : 500 000), wywołanym mutacją w genie OCRL kodującym enzym 5-fosfatazę 4,5-dwufosfo-fosfatydyloinozytolu. Jest on zlokalizowany na chromosomie X (Xq25-26), a choroba dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z płcią. Typowymi objawami są: wrodzona zaćma, upośledzenie rozwoju umysłowego i tubulopatia proksymalna (wtórny zespół Fanconiego bez glukozurii) z wolno postępującym upośledzeniem czynności nerek, aż do schyłkowej ich niewydolności w 2–4 dekadzie życia. Inne objawy to: zaburzenia wzrastania, jaskra, woloocze, hipotonia mięśniowa, opóźnienie rozwoju motorycznego, dziwne zachowania (napady agresji i złości, ruchy mimowolne), wentrykulomegalia, przykurcze, artropatie, osteopenia, wnętrostwo, dysplazja zębów, torbiele skórne i skaza krwotoczna. Rozpoznanie wstępne można postawić na podstawie obrazu klinicznego z typową sekwencją pojawiania się objawów, z których początkowymi są zaćma, hipotonia z brakiem odruchów głębokich i białkomocz cewkowy. Potwierdzenie diagnozy stanowi badanie genetyczne, w którym stwierdza się jeden z ponad 200 znanych wariantów genu OCRL lub mutację de novo. Przedstawiono przypadek 2-letniego chłopca z obrazem klinicznym zespołu Lowe’a (wrodzona zaćma, hipotonia, opóźnienie rozwoju psychofizycznego i tubulopatia), diagnozowanego i leczonego w wielu ośrodkach. Po przekazaniu chorego pod opiekę powiatowego oddziału pediatrycznego w Mię-dzyrzeczu rozpoznanie potwierdzono badaniem genetycznym, w którym wykazano hemizygotyczną punktową mutację w eksonie 13 OCRL (c.1351G > A); badanie wykonano dzięki uprzejmości prof. Michaela Ludwiga w Laboratorium Biologii Molekularnej Uniwersytetu w Bonn. Zwrócono uwagę na celowość wczesnego zgłaszania chorych z podej-rzeniem zespołu Lowe’a do krajowego rejestru POLtube, co ułatwia dostęp do diagnostyki molekularnej.
Authors and Affiliations
Tomasz Jarmoliński, Marcin Zaniew
Keywords
Related Articles
- EP ID EP355615
- DOI 10.18794/aams/69672
- Views 91
- Downloads 0
Participation of migration paths of selected metals in bone intoxication of Upper Silesia inhabitants
INTRODUCTION: The aim of the paper was to analyze the content of cadmium, manganese, chromium, lead, zinc and copper in the bone tissue of people living in cities in the Upper Silesia Industrial District (Bytom, Katowice...
Analiza przebiegu leczenia udaru niedokrwiennego mózgu z wykorzystaniem trombolizy
WSTĘP: Udar mózgu jest szeroko rozpowszechnionym schorzeniem w społeczeństwie, dlatego jego leczenie stanowi poważne wyzwanie dla personelu medycznego. Obecnie jedną z najskuteczniejszych metod leczenia ostrej fazy udaru...
Metody regresji logistycznej i drzewa klasyfikacyjnego jako elementy procesu diagnostycznego w dziedzinie kardiologii
WSTĘP: Zadaniem analiz statystycznych w badaniach naukowych jest wskazanie trafnych i maksymalnie wiarygodnych wniosków w sytuacji, gdy badacz dysponuje wieloma informacjami. Zwykle można wskazać kilka różnych metod, któ...
Zespół nerczycowy w przebiegu zespołu Schimke – opis przypadku
Zespół Schimke (SIOD – Schimke immunoosseous dysplasia) jest bardzo rzadkim, genetycznie uwarunkowanym schorzeniem, rozwijającym się w związku z mutacjami genu SMARCAL1. Charakteryzuje się wielonarządowymi zmianami, do k...
Identyfikacja węzła wartowniczego u chorych na raka piersi z użyciem metody ferromagnetycznej SentiMag®. Ocena przydatności i ograniczeń w materiale własnym
CEL PRACY: Celem pracy była ocena wielkości sygnału w węźle wartowniczym (WW) w zależności od: budowy piersi według American College of Radiology (ACR), wieku, obecności blizn i czasu od podania znacznika. MATERIAŁ I ME...