Zespoły polipowatości hamartomatycznych

Apply

Zespoły polipowatości hamartomatycznych

Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2015, Vol 28, Issue 1

Abstract

Polipy hamartomatyczne są rodzajem malformacji błony śluzowej zbudowanych ze zdrowej, zdezorganizowanej tkanki. Ich rodzinne występowanie jest charakterystyczne dla zespołu polipowatości młodzieńczej, zespołu Peutza-Jeghersa, zespołu polipowatości mieszanej oraz zespołów guzów hamartomatycznych związanych z mutacjami PTEN. Wszystkie wyżej wymienione zespoły są dziedziczone w sposób autosomalnie dominujący i tworzą grupę chorób heterogennych pod względem liczebności i miejsca występowania polipów, a także ryzyka wystąpienia nowotworów układu pokarmowego i innych narządów. Poszczególne polipowatości często objawiają podobne symptomy, szczególnie we wczesnych etapach rozwoju, co w wielu przypadkach nie pozwala na ich rozróżnienie. Ich poprawna diagnoza, z wykorzystaniem metod z zakresu biologii molekularnej, pozwala na zastosowanie efektywnego leczenia na wczesnych etapach choroby oraz monitoring narządów, które zagrożone są rozwojem nowotworu.Badania nad dziedzicznymi predyspozycjami do występowania polipowatości hamartomatycznych prowadzone są przez autorów pracy w Instytucie Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu. W banku DNA polskich pacjentów z polipowatościami zgromadzono materiał 81 rodzin z polipowatościami hamartomatycznymi.

Authors and Affiliations

Paweł Boruń, Kacper Sałanowski, Jarosław Walkowiak, Marta Kaczmarek-Ryś, Wojciech Cichy, Andrzej Pławski

Keywords

EP ID EP54964
DOI -
Views 150
Downloads 0