Choroba Wilsona – obraz kliniczny, diagnostyka i leczenie
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2012, Vol 25, Issue 1
Abstract
Choroba Wilsona (zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe) jest chorobą autosomalną recesywną dotyczącą metabolizmu miedzi prowadzącą do jej patologicznego odkładania w tkankach (głównie w wątrobie, mózgu, rogówkach i nerkach) z ich wtórnym uszkodzeniem. Jako jednostka chorobowa znana jest od początku XX wieku, niestety ciągle stanowi wyzwanie diagnostyczne dla lekarzy. Związane jest to głównie z dużą różnorodnością objawów oraz postaci klinicznych choroby. Dolegliwości pacjentów mogą być związane wyłącznie z uszkodzeniem wątroby, neurologicznymi zespołami pozapiramidowymi, zaburzeniami psychiatrycznymi (zaburzenia nastroju) oraz nietypowymi zaburzeniami metabolicznymi (zwykle wtórnymi do uszkodzenia wątroby lub intoksykacji miedzią). Różnorodność objawów powoduje, że pacjenci są diagnozowani często nieskutecznie, a choroba nieleczona prowadzi nieuchronnie do śmierci. W artykule przedstawiono bardzo szeroko możliwy obraz kliniczny choroby Wilsona, a także dostępne metody diagnostyczne pozwalające postawić rozpoznanie oraz ich ograniczenia. Autorzy przytoczyli również aktualnie proponowane zalecenia hepatologów z AASLD (American Association for the Study of Liver Disease) dotyczące diagnostyki i leczenia choroby Wilsona.
Authors and Affiliations
Tomasz Litwin, Anna Członkowska
Keywords
Related Articles
- EP ID EP54292
- DOI -
- Views 135
- Downloads 0
Nawroty choroby nowotworowej i powikłania infekcyjne jako najczęstsze przyczyny niepowodzeń po przeszczepieniu komórek krwiotwórczych
Wstęp. Przeszczepienie hematopoetycznych komórek macierzystych (HSCT) jest ważną metodą terapeutyczną w hematologii, onkologii i immunologii.Cel. Celem pracy była analiza wyników HSCT w ośrodku bydgoskim z uwzględnieniem...
Past and Future of Minimally Invasive Surgery
The turn of the 20th century signified milestone steps in implementation of videotechnology to the operating rooms. After initial difficulties with recognizing this new method, within few years since its introduction lap...
Role of biomarkers in the early diagnosis of acute kidney injury in neonates
Acute kidney injury (AKI) is sudden, usually reversible renal dysfunction with reduction of glomerular filtration rate (GFR) and impaired of renal ability to maintain homeostasis. Acute kidney injury is associated with i...
Ocena zaburzeń ukrwienia u pacjentów z miażdżycowym niedokrwieniem kończyn dolnych za pomocą analizy nirs (spektroskopia w bliskiej podczerwieni)
Przewlekłe niedokrwienie kończyn dolnych (PNKD) stanowi powszechny problem zdrowotny, u podłożu którego leży zmniejszenie przepływu krwi tętniczej w obrębie kończyn. Pomimo szybkiego rozwoju nowych technik operacyjnych,...
Ostra białaczka limfoblastyczna – postępy w diagnostyce i leczeniu u dorosłych
Ostra białaczka limfoblastyczna (OBL) według klasyfikacji WHO 2008 zaliczona jest do nowotworów z prekursorowych komórek limfoidalnych, które podzielono na: białaczki/chłoniaki limfoblastyczne z linii B (ok. 75% przypadk...