Choroba Wilsona – obraz kliniczny, diagnostyka i leczenie
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2012, Vol 25, Issue 1
Abstract
Choroba Wilsona (zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe) jest chorobą autosomalną recesywną dotyczącą metabolizmu miedzi prowadzącą do jej patologicznego odkładania w tkankach (głównie w wątrobie, mózgu, rogówkach i nerkach) z ich wtórnym uszkodzeniem. Jako jednostka chorobowa znana jest od początku XX wieku, niestety ciągle stanowi wyzwanie diagnostyczne dla lekarzy. Związane jest to głównie z dużą różnorodnością objawów oraz postaci klinicznych choroby. Dolegliwości pacjentów mogą być związane wyłącznie z uszkodzeniem wątroby, neurologicznymi zespołami pozapiramidowymi, zaburzeniami psychiatrycznymi (zaburzenia nastroju) oraz nietypowymi zaburzeniami metabolicznymi (zwykle wtórnymi do uszkodzenia wątroby lub intoksykacji miedzią). Różnorodność objawów powoduje, że pacjenci są diagnozowani często nieskutecznie, a choroba nieleczona prowadzi nieuchronnie do śmierci. W artykule przedstawiono bardzo szeroko możliwy obraz kliniczny choroby Wilsona, a także dostępne metody diagnostyczne pozwalające postawić rozpoznanie oraz ich ograniczenia. Autorzy przytoczyli również aktualnie proponowane zalecenia hepatologów z AASLD (American Association for the Study of Liver Disease) dotyczące diagnostyki i leczenia choroby Wilsona.
Authors and Affiliations
Tomasz Litwin, Anna Członkowska
Keywords
Related Articles
- EP ID EP54292
- DOI -
- Views 129
- Downloads 0
Mięsaki i czerniaki
Soluble urokinase plasminogen activator receptor as a potential biomarker in pneumonia
Pneumonia is a frequent childhood disease and requires hospital treatment in 50-60% of patients under five years of age. However, despite the frequent occurrence of the problem, we are still lacking unified scales to ass...
Czy w ciągu ostatnich 10 lat zmieniły się częstość i rodzaj bólów głowy dzieci i młodzieży kierowanych do oddziału neurologii?
<b>Wstęp.</b> Od bardzo dawna bóle głowy (bg) są znanym i nierzadko opisywanym problemem. Celem pracy jest ustalenie, czy liczba pacjentów hospitalizowanych z powodu bólów głowy, jak również u...
Juvenile angiofibroma: the role of diagnostic angiography and preoperative embolization in treatment
<b>Introduction.</b> Juvenile nasopharyngeal angiofibroma (JNA) is a vascular nasopharyngeal tumor, which may lead to abundant nasal bleeding or profound intraoperative haemorrhage. For many s...
ALP, b-ALP, PICP i ICTP u dzieci z somatotropinową niedoczynnością przysadki w pierwszym roku leczenia hormonem wzrostu
Wstęp. Oznaczanie biochemicznych markerów obrotu kostnego jest łatwo dostępną nieinwazyjną metodą oceny metabolizmu kostnego. W endokrynologii wieku rozwojowego markery kościotworzenia i resorpcji kostnej są przydatne w...