Choroba Wilsona – obraz kliniczny, diagnostyka i leczenie
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2012, Vol 25, Issue 1
Abstract
Choroba Wilsona (zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe) jest chorobą autosomalną recesywną dotyczącą metabolizmu miedzi prowadzącą do jej patologicznego odkładania w tkankach (głównie w wątrobie, mózgu, rogówkach i nerkach) z ich wtórnym uszkodzeniem. Jako jednostka chorobowa znana jest od początku XX wieku, niestety ciągle stanowi wyzwanie diagnostyczne dla lekarzy. Związane jest to głównie z dużą różnorodnością objawów oraz postaci klinicznych choroby. Dolegliwości pacjentów mogą być związane wyłącznie z uszkodzeniem wątroby, neurologicznymi zespołami pozapiramidowymi, zaburzeniami psychiatrycznymi (zaburzenia nastroju) oraz nietypowymi zaburzeniami metabolicznymi (zwykle wtórnymi do uszkodzenia wątroby lub intoksykacji miedzią). Różnorodność objawów powoduje, że pacjenci są diagnozowani często nieskutecznie, a choroba nieleczona prowadzi nieuchronnie do śmierci. W artykule przedstawiono bardzo szeroko możliwy obraz kliniczny choroby Wilsona, a także dostępne metody diagnostyczne pozwalające postawić rozpoznanie oraz ich ograniczenia. Autorzy przytoczyli również aktualnie proponowane zalecenia hepatologów z AASLD (American Association for the Study of Liver Disease) dotyczące diagnostyki i leczenia choroby Wilsona.
Authors and Affiliations
Tomasz Litwin, Anna Członkowska
Keywords
Related Articles
- EP ID EP54292
- DOI -
- Views 131
- Downloads 0
Zaburzenia psychiczne indukowane steroidami u adolescentów w przebiegu leczenia ostrej białaczki limfoblastycznej
Wstęp. Kortykosteroidy/GKS stanowią ważny element w leczeniu wielu chorób nowotworowych wieku dziecięcego. Mogą prowadzić jednak do wystąpienia wielu niepożądanych objawów somatycznych i behawioralnych, w tym zaburzeń ps...
Genetyka kliniczna nowotworów nerek
Wśród nowotworów nerki można wyodrębnić 2 główne grupy:1. Guz Wilmsa – nephroblastoma.2. Raki nerki – adenocarcinoma (carcinoma clarocellulare, carcinoma papillare, colecting duct carcinoma, chromophobic cell carcinoma),...
Platelet concentrates, as new and promising agent in the orthopedic surgery – an introduction
Tissue healing is a complex process, involving numerous interactions between cells, that are mediated by signal molecules, including growth factors. The commonly used source of growth factors in orthopedics and trauma su...
The utility of Doppler sonography in kidney transplant recipients
Ultrasound examination is a widely used first-line imaging technique in kidney transplant recipients. The analysis of blood flow parameters in the main artery and segmental arteries of the kidney graft based on Doppler m...
Zaburzenia nastroju w chorobach naczyniopochodnych
Zaburzenia nastroju współwystępujące z chorobami naczyniowymi są znaczącym problemem klinicznym. Depresja często współwystępuje z chorobami układu sercowo-naczyniowego ,jest także niezależnym czynnikiem ryzyka wystąpieni...