Clinical genetics of kidney cancer
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2010, Vol 23, Issue 11
Abstract
Among kidney malignancies two main groups can be distinguished:1. Wilms' tumor – nephroblastoma.2. Kidney cancer – adenocarcinoma (carcinoma clarocellulare – CCRC, carcinoma papillare – PRCC, collecting duct carcinoma, chromophobe cell carcinoma), carcinoma urotheliale.Wilms' tumor and kidney cancer can develop as a result of strong hereditary predisposition.Familial Wilms' tumor constitutes 1-2% of all cases.Fourteen different syndromes with increased risks of Wilms' tumor have been reported. Hereditary Wilms' tumor is caused by constitutional mutation in WT1, WT2, FWT1 or FWT2 genes. Depending on the mutated gene, the risk of Wilms' tumor varies between 5 and 90%.Kidney cancer can appear in 19 different hereditary cancer syndromes. One of the most often diagnosed is Familial Clear Cell Renal Cancer Syndrome (F-CCRC). Based on our results, in 5% of cases we can diagnose F-CCRC, and 13% are families with only one affected by CCRC but with a high probability of CCRC in their relatives.We found that mutations in CHEK2 are associated with an increased risk of CCRC, but still the pedigree and clinical data are crucial for appropriate diagnosis.The results of our study of CCRC patients revealed that F-CCRC syndrome could be recognized if:a. CCRC was diagnosed before the age of 55 years.b. Ist degree relatives of CCRC patient were affected by stomach or lung cancers.In all individuals with recognized F-CCRC syndrome, specific surveillance is recommended.Medical treatment for CCRC patients with F-CCRC is not defined yet and should be determined.
Authors and Affiliations
Aleksandra Tołoczko-Grabarek, Joanna Trubicka, Jan Lubiński
Keywords
Related Articles
- EP ID EP53787
- DOI -
- Views 156
- Downloads 0
ALP, b-ALP, PICP i ICTP u dzieci z somatotropinową niedoczynnością przysadki w pierwszym roku leczenia hormonem wzrostu
Wstęp. Oznaczanie biochemicznych markerów obrotu kostnego jest łatwo dostępną nieinwazyjną metodą oceny metabolizmu kostnego. W endokrynologii wieku rozwojowego markery kościotworzenia i resorpcji kostnej są przydatne w...
Rola witaminy D w przewlekłych wirusowych zapaleniach wątroby
Witamina D, uważana dotychczas za substancję regulującą głównie gospodarkę wapniowo-fosforanową, okazuje się wpływać także na wiele innych funkcji w organizmie. Jej niedobory stwierdzane są w przebiegu chorób układu krąż...
The epidemiology of dementia in Poland – epidemiological research review
Introduction. The aim of this article was to determine the availability and consistency of the studies on epidemiology of dementia and cognitive disorders in Poland.Material and methods. A review of the literature on epi...
Nawroty choroby nowotworowej i powikłania infekcyjne jako najczęstsze przyczyny niepowodzeń po przeszczepieniu komórek krwiotwórczych
Wstęp. Przeszczepienie hematopoetycznych komórek macierzystych (HSCT) jest ważną metodą terapeutyczną w hematologii, onkologii i immunologii.Cel. Celem pracy była analiza wyników HSCT w ośrodku bydgoskim z uwzględnieniem...
Trichological problems related to menopause
The menopause is associated with a cessation of ovarian synthesis of estrogens, what undoubtedly affects human skin functions and may cause some changes in hair distribution. An increase in androgen to estrogen ratio lea...