Genetic test for high risk of breast and ovarian cancers
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2010, Vol 23, Issue 7
Abstract
Mutations in two genes, known as BRCA1 and BRCA2 can be inherited and lead to a markedly increased risk for developing breast cancer and ovarian cancer.In Poland three founder mutations in BRCA1 (5382insC, C61G, 4153delA), accounts for the majority of deleterious mutations. Several other rare mutations in the BRCA1/2 genes have been found in Polish families with aggregregation of hereditary breast and ovarian cancers. Application of Sequenom mutation detection platform, significantly improved screening of broad Polish BRCA1/2 genes mutations spectrum. We have developed diagnostic test focused on 25 Polish recurrent BRCA1/2 genes mutations.
Authors and Affiliations
Bohdan Górski, Jan Lubiński
Keywords
Related Articles
- EP ID EP53929
- DOI -
- Views 133
- Downloads 0
Premalignancies and intraepithelial neoplasms of the skin – an update
The process of skin carcinogenesis involves a series of transitional events, which can be initiated and promoted by many events such as exposure to physical or chemical carcinogens, chronic inflammation and viral infecti...
Echocardiographic evaluation of left ventricular parameters in patients with Cushing’s syndrome
Introduction. Cushing’s syndrome is characterized by the wide spectrum of metabolic abnormalities and systemic complications. Patients with Cushing’s syndrome, regardless of the cause of hipercortisolism, have enhanced c...
Nadciśnienie płucne w przebiegu twardziny układowej
Nadciśnienie płucne stanowi obecnie jedno z najpoważniejszych powikłań narządowych i, obok śródmiąższowej choroby płuc, główną przyczynę zgonów chorych z twardziną układową. U chorych z twardziną układową nadciśnienie pł...
Genetyka kliniczna raka trzustki
Rak trzustki jest chorobą o agresywnym przebiegu i należy do nowotworów o wysokim wskaźniku śmiertelności. Rak trzustki znalazł się w pierwszej dziesiątce najczęściej występujących w Polsce nowotworów złośliwych. Średni...
Standaryzacja metody oznaczenia ekspresji P-selektyny na płytkach krwi przy pomocy cytometru przepływowego oraz analiza porównawcza z metodą agregometrii impedancyjnej u chorych na ostrą białaczkę szpikową
Wstęp. Uszkodzenie śródbłonka naczyniowego, stan zapalny lub zaburzenia zakrzepowe powodują aktywację płytek krwi. Aktywowane płytki krwi wykazują ekspresję P-selektyny na swojej powierzchni. Badanie ekspresji P-selektyn...