Hypertrophic cardiomyopathy in a newborn with a rare genetic syndrome – diagnostic and therapeutic difficulties
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2014, Vol 27, Issue 9
Abstract
Hypertrophic cardiomyopathy is characterized by left ventricular hypertrophy with the absence of other cardiac anomaly as arterial hypertension or congenital heart disease. Clinical symptoms usually depend on the age of a child when the disease is recognized. The newborns and infants most often develop heart failure and weak weight gain. Diagnosis and clinical manifestation of the disease in infancy is associated with poor prognosis. Progressive hypertrophy and occurrence of the ventricular and supraventricular arrhythmias are major therapeutic problems. Leopard syndrome is a rare autosomal dominant genetic disorder. The majority of cases is caused by mutation in non-receptor gene PTPN11. It is characterized by a broad spectrum of clinical symptoms and organ malformations. In approximately 85% patients with Leopard syndrome the cardiac pathology occurs, including in about 20% of cases hypertrophic cardiomyopathy. So far in the literature about 200 patients with Leopard syndrome have been reported. We present a case of an 8-month old infant in whom were early clinical manifestation (the first time in the neonatal period) a rare syndrome resulting from mutations of the gene PTPN11, with predominant symptoms deepening cardiovascular dysfunction due to hypertrophic cardiomyopathy.
Authors and Affiliations
Anna Bochyńska, Lidia Ziółkowska
Keywords
Related Articles
- EP ID EP54957
- DOI -
- Views 167
- Downloads 0
Ocena wpływu czynników pośrednich (wieku, trybu operacji i czasu od rozpoznania do operacji) na zakres wykonywanych zabiegów operacyjnych u chorych na raka jelita grubego operowanych w Szpitalu Powiatowym w Wołominie
Wstęp. Wyniki leczenia raka jelita grubego w Polsce należą do najgorszych w Europie. Wysoki odsetek nawrotów i niski 5-letnich przeżyć związany jest przede wszystkim z wykrywaniem raka w późnym stopniu zaawansowania.Cel....
Wprowadzenie matczynych i płodowych parametrów morfologicznych krwi do obliczania dawek immunoglobuliny anty-RhD stosowanej po porodzie
<b>Wprowadzenie. </b>Dawki Ig anty-RhD stosowane w immunpoprofilaktyce choroby hemolitycznej noworodka ustalono w odniesieniu do objętości RhD dodatnich krwinek płodowych w krążeniu RhD ujemny...
Obraz ultrasonograficzny tarczycy, stężenie tyreotropiny i przeciwciał przeciwko peroksydazie tarczycowej u młodzieży z chorobami tarczycy w rodzinie – wyniki wstępne
Wstęp. Dane dotyczące oceny gruczołu tarczowego u młodzieży z chorobami tarczycy w rodzinie są ograniczone.Cel pracy. Celem pracy była ocena stężeń tyreotropiny (TSH) i przeciwciał przeciwko peroksydazie tarczycowej (ant...
35 lat Kliniki Pediatrii Centrum Medycznego Kształcenia Podyplomowego
Monitoring Crohn’s disease activity: clinical, endoscopic and histological indices
Crohn’s disease (CD) together with ulcerative colitis (UC) belong to chronic gastrointestinal condition called inflammatory bowel disease (IBD). The clinical course of both disorders is similar and is characterized by ex...