Neurofibromatosis Tipo 1: Una entidad fascinante. Reporte de 4 casos y revisión de la literatura.
Journal Title: Revista ANACEM - Year 2007, Vol 1, Issue 1
Abstract
La Neurofibromatosis es una alteración neurocutánea común que incluye diferentes formas. La Neurofibromatosis tipo 1 (NF1), también conocida como enfermedad de Von Recklinghausen en honor al patólogo alemán Friedrich von Recklinghausen (1833-1910) quién la describió por primera vez, afecta aproximadamente a una de cada 2600 a 3000 personas (1), siendo responsable de aproximadamente el 85% de todos los casos de neurofibromatosis. Es heredada con un patrón autosómico dominante con una tasa de mutaciones espontáneas de hasta 50%. La expresión clínica de la NF1 es variable. Desde pequeños neurofibromas dérmicos y pigmentación anormal, hasta grotescos neurofibromas plexiformes y displasias óseas que interfieren con la función de órganos o alteran la apariencia del individuo (2). Los neurofibromas son tumores benignos de la vaina de los nervios periféricos con patrones de crecimientos impredecibles y composición celular variable que incluye células de Schwann neoplásicas, células perineurales y fibroblastos en una matriz de fibras colágenas y glicosaminoglicanos. Clasificados según la Organización Mundial de la Salud como tumores grado 1 (3), estas lesiones pueden estar presentes al nacimiento o desarrollarse en cualquier momento de la vida. Clínicamente pueden presentarse como discretos tumores (neurofibromas dérmicos) o tumores difusos (neurofibromas plexiformes), siendo su crecimiento inicialmente a lo largo del curso de las fibras nerviosas. Si el tumor se origina de un nervio relativamente grande, puede quedar encerrado por el epineuro y permanecer confinado al nervio (una lesión pequeña). En cambio los tumores que se originan en nervios pequeños pueden esparcirse difusamente en la dermis y los tejidos blandos. Además al inspeccionar a estos pacientes característicamente presentan en la piel máculas pardo blanquecinas (manchas café con leche), nódulos de Lisch en la superficie del iris y efélides en axila e ingle. Nuestro objetivo es describir las manifestaciones clínicas principales de una serie de pacientes pertenecientes a la comuna de Palena, portadores de NF1, y compararlas con lo descrito en la literatura.
Authors and Affiliations
Pablo Santana, Rodrigo Candia, Freddy Paredes, Frank Quezada, Joaquín García
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