Przemijający zespół mieloproliferacyjny u noworodka z prawidłowym kariotypem
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2013, Vol 26, Issue 9
Abstract
Przemijający zespół mieloproliferacyjny (ang. transient myeloprolferative disorder – TMD) jest rozpoznawany u ok. 10-20% noworodków z trisomią 21, a tylko pojedyncze opisy przypadków TMD dotyczą noworodków z prawidłowym fenotypem.Przedstawiono przypadek noworodka płci męskiej bez fenotypowych cech zespołu Downa, który został przyjęty do Kliniki w 9. dobie życia w stanie ogólnym dobrym. Powodem przyjęcia były obserwowane w oddziale noworodkowym od 4. doby życia i utrzymujące się pomimo antybiotykoterapii hepatosplenomegalia oraz hiperleukocytoza.W morfologii krwi obwodowej stwierdzono leukocytozę 48 000/μL oraz prawidłową liczbę erytrocytów i płytek. W rozmazie leukocytów 60% stanowiły komórki blastyczne. W mielogramie opisano szpik średniobogatokomórkowy z hipoplastycznym układem czerwonokrwinkowym oraz granulocytarnym i obecnością 48% dużych komórek blastycznych. Badanie cytogenetyczne komórek szpiku wykazało nieprawidłowy kariotyp męski 47,XY,+21. W badaniu komórek krwi stwierdzono kariotyp mozaikowy 47,XY,+21/47,XY, a w hodowli fibroblastów skóry prawidłowy kariotyp 46,XY. W badaniach biochemicznych krwi poza podwyższonymi wartościami GGTP (505 IU) i LDH (3371 IU) nie stwierdzono innych odchyleń. Badania mikrobiologiczne pozwoliły wykluczyć infekcję wrodzoną.Sześciotygodniowa obserwacja ze spontaniczną remisją objawów klinicznych i stopniową normalizacją liczby oraz rozmazu leukocytów potwierdziła rozpoznanie TMD.Badanie cytogenetyczne wykonane z fibroblastów skóry pozwoliło wyjaśnić, że opisywany przypadek TMD dotyczył noworodka z prawidłowym kariotypem, a nie dziecka bez fenotypowych cech trisomii 21 z konstytucjonalnym kariotypem mozaikowym.Obecnie w wieku 7 lat dziecko jest w dobrym stanie, a parametry krwi obwodowej przedstawiają się prawidłowo.
Authors and Affiliations
Barbara Sikorska-Fic, Iwona Malinowska, Michał Matysiak, Elżbieta Chmarzyńska-Mróz, Ewa Bocian
Keywords
Related Articles
- EP ID EP54805
- DOI -
- Views 127
- Downloads 0
Breast cancer – where are we standing in 2011?
Breast cancer is one of the major health and social problems in women. Due to the wide application of screening programs and to improvements in treatment, breast cancer mortality in some countries has decreased by more t...
The value of concomitant measurement of white blood count, C-reactive protein and procalcitonin in predicting the course of infection in children with acute lymphoblastic leukemia and central venous catheter
Introduction. Catheter related infections are responsible for up to 44% of episodes of bacteremia in children with acute lymphoblastic leukemia (ALL). Early prediction and intensive treatment of this complication may imp...
Postępy w terapii przewlekłej białaczki szpikowej
W pracy przedstawiono najnowsze trendy w leczeniu przewlekłej białaczki szpikowej – omówiono najnowsze zalecenia Europejskiej Sieci Białaczkowej (European LeukemiaNET), dotyczące leczenia chorych z tym rozpoznaniem. W le...
SGLT2 inhibitors – new oral hypoglycemic drugs
The prevalence of diabetes increases worldwide and glycemia in many patients Dos not meet the targets precised by American or Polish Diabetes Association. These two fact stimulate development of new treatment possibiliti...
Kidney transplantation in the elderly
In this paper current state of the art in kidney transplantation in the elderly is discussed. Due to ageing of the society, including patients with end-stage renal disease, kidney transplantation in individuals over 65 y...