Przemijający zespół mieloproliferacyjny u noworodka z prawidłowym kariotypem
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2013, Vol 26, Issue 9
Abstract
Przemijający zespół mieloproliferacyjny (ang. transient myeloprolferative disorder – TMD) jest rozpoznawany u ok. 10-20% noworodków z trisomią 21, a tylko pojedyncze opisy przypadków TMD dotyczą noworodków z prawidłowym fenotypem.Przedstawiono przypadek noworodka płci męskiej bez fenotypowych cech zespołu Downa, który został przyjęty do Kliniki w 9. dobie życia w stanie ogólnym dobrym. Powodem przyjęcia były obserwowane w oddziale noworodkowym od 4. doby życia i utrzymujące się pomimo antybiotykoterapii hepatosplenomegalia oraz hiperleukocytoza.W morfologii krwi obwodowej stwierdzono leukocytozę 48 000/μL oraz prawidłową liczbę erytrocytów i płytek. W rozmazie leukocytów 60% stanowiły komórki blastyczne. W mielogramie opisano szpik średniobogatokomórkowy z hipoplastycznym układem czerwonokrwinkowym oraz granulocytarnym i obecnością 48% dużych komórek blastycznych. Badanie cytogenetyczne komórek szpiku wykazało nieprawidłowy kariotyp męski 47,XY,+21. W badaniu komórek krwi stwierdzono kariotyp mozaikowy 47,XY,+21/47,XY, a w hodowli fibroblastów skóry prawidłowy kariotyp 46,XY. W badaniach biochemicznych krwi poza podwyższonymi wartościami GGTP (505 IU) i LDH (3371 IU) nie stwierdzono innych odchyleń. Badania mikrobiologiczne pozwoliły wykluczyć infekcję wrodzoną.Sześciotygodniowa obserwacja ze spontaniczną remisją objawów klinicznych i stopniową normalizacją liczby oraz rozmazu leukocytów potwierdziła rozpoznanie TMD.Badanie cytogenetyczne wykonane z fibroblastów skóry pozwoliło wyjaśnić, że opisywany przypadek TMD dotyczył noworodka z prawidłowym kariotypem, a nie dziecka bez fenotypowych cech trisomii 21 z konstytucjonalnym kariotypem mozaikowym.Obecnie w wieku 7 lat dziecko jest w dobrym stanie, a parametry krwi obwodowej przedstawiają się prawidłowo.
Authors and Affiliations
Barbara Sikorska-Fic, Iwona Malinowska, Michał Matysiak, Elżbieta Chmarzyńska-Mróz, Ewa Bocian
Keywords
Related Articles
- EP ID EP54805
- DOI -
- Views 137
- Downloads 0
Surgical treatment of cholangiocarcinoma
Cholangiocarcinoma (CC) is a malignant tumor originating from the biliary epithelium. It was first described by Maxim Fardel in 1840. CC is the second most common primary liver cancer after hepatocellular carcinoma. This...
Podstawowe zespoły ratownictwa medycznego w obliczu pacjenta z nieodwracalnym zatrzymaniem krążenia
Wstęp. Ustawa o Państwowym Ratownictwie Medycznym powołała do życia podstawowe zespoły ratownictwa medycznego pracujące bez lekarza w składzie. Bywają one dysponowane także do pacjentów z nieodwracalnym zatrzymaniem krąż...
Nadciśnienie tętnicze u kobiet w ciąży
Nadciśnienie tętnicze (NT) w ciąży jest nadal mimo postępu medycyny istotną przyczyną chorobowości i umieralności matek, płodów i noworodków. Wikła 3-15% ciąż i w ok. 70% dotyczy pierworódek. W artykule przedstawiliśmy,...
Niedobory żywieniowe w dietach dzieci przedszkolnych
<b>Wstęp. </b>W okresie dzieciństwa organizm potrzebuje różnorodnych witamin i składników mineralnych w odpowiedniej ilości, aby zapewnić optymalny wzrost, prawidłowe tempo rozwoju fizycznego...
Weight status related to eating behaviors of school aged children in Warsaw
Introduction. Formation of proper eating habits is the main factor deciding about proper nutrition of a child. Less healthy dietary habits and poor food choices may be responsible for prevalence of overweight among child...