Przemijający zespół mieloproliferacyjny u noworodka z prawidłowym kariotypem
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2013, Vol 26, Issue 9
Abstract
Przemijający zespół mieloproliferacyjny (ang. transient myeloprolferative disorder – TMD) jest rozpoznawany u ok. 10-20% noworodków z trisomią 21, a tylko pojedyncze opisy przypadków TMD dotyczą noworodków z prawidłowym fenotypem.Przedstawiono przypadek noworodka płci męskiej bez fenotypowych cech zespołu Downa, który został przyjęty do Kliniki w 9. dobie życia w stanie ogólnym dobrym. Powodem przyjęcia były obserwowane w oddziale noworodkowym od 4. doby życia i utrzymujące się pomimo antybiotykoterapii hepatosplenomegalia oraz hiperleukocytoza.W morfologii krwi obwodowej stwierdzono leukocytozę 48 000/μL oraz prawidłową liczbę erytrocytów i płytek. W rozmazie leukocytów 60% stanowiły komórki blastyczne. W mielogramie opisano szpik średniobogatokomórkowy z hipoplastycznym układem czerwonokrwinkowym oraz granulocytarnym i obecnością 48% dużych komórek blastycznych. Badanie cytogenetyczne komórek szpiku wykazało nieprawidłowy kariotyp męski 47,XY,+21. W badaniu komórek krwi stwierdzono kariotyp mozaikowy 47,XY,+21/47,XY, a w hodowli fibroblastów skóry prawidłowy kariotyp 46,XY. W badaniach biochemicznych krwi poza podwyższonymi wartościami GGTP (505 IU) i LDH (3371 IU) nie stwierdzono innych odchyleń. Badania mikrobiologiczne pozwoliły wykluczyć infekcję wrodzoną.Sześciotygodniowa obserwacja ze spontaniczną remisją objawów klinicznych i stopniową normalizacją liczby oraz rozmazu leukocytów potwierdziła rozpoznanie TMD.Badanie cytogenetyczne wykonane z fibroblastów skóry pozwoliło wyjaśnić, że opisywany przypadek TMD dotyczył noworodka z prawidłowym kariotypem, a nie dziecka bez fenotypowych cech trisomii 21 z konstytucjonalnym kariotypem mozaikowym.Obecnie w wieku 7 lat dziecko jest w dobrym stanie, a parametry krwi obwodowej przedstawiają się prawidłowo.
Authors and Affiliations
Barbara Sikorska-Fic, Iwona Malinowska, Michał Matysiak, Elżbieta Chmarzyńska-Mróz, Ewa Bocian
Keywords
Related Articles
- EP ID EP54805
- DOI -
- Views 128
- Downloads 0
Fungal infections of the skin in materials from patients diagnosed in the Department of Microbiology in years 2000-2010
Introduction. Despite continuous improvement in identifying and treatment of superficial mycosis infections they still constitute serious therapeutic and social problem.Aim. Summary and analysis of showing results from c...
Wczesna intensywna terapia behawioralna u dzieci z autyzmem – teoria i badania
Autyzm jest jednym z najpoważniejszych zaburzeń rozwoju. Mimo iż schorzenie to jest cały czas określane jako „enigma” ze względu na brak jednoznacznych odpowiedzi na wiele pytań z nim związany...
Adolescent scoliosis with atypical rapid progression – a case report study
Adolescent idiopathic scoliosis in immature patient is likely to progress when exceeds 30 degrees of Cobb, however the progression rate is usually moderate, amounting to several degrees per year.<br>The aim...
Comparison of two automated serum 25(OH)D assays – experience of pediatric hospital laboratory participating in DEQAS proficiency testing
<b>Introduction. </b>Vitamin D insufficiency coincides with increased risk/progression of several diseases, including cancer, autoimmune diseases, cardiovascular disease and diabetes. The seru...
Koncentraty płytkowe zawierające czynniki wzrostu, jako nowa, obiecująca technika poprawy gojenia kości i tkanek miękkich w chirurgii ortopedycznej – wprowadzenie do zagadnienia
Gojenie tkanek jest złożonym procesem, w którym zachodzą skomplikowane interakcje pomiędzy komórkami obecnymi w miejscu uszkodzenia. W procesach tych, istotnym mediatorem są substancje przekaźnikowe określane jako czynni...