Rola poliformizmów genów MCPH1 i ASPM/MCPH5 w rozwoju mózgowia
Journal Title: Problemy Nauk Stosowanych - Year 2013, Vol 1, Issue
Abstract
Wstęp i cele: Adaptacja ewolucyjna anatomii mózgowia u człowieka rozumnego właściwego pozostaje w zależności z genetycznymi regulatorami rozwoju objętości mózgowia. Do puli genów ewolucyjnych wykazujących zaangażowanie w procesy dotyczące modulowania rozmiaru mózgowia, a w szczególności powierzchni kory mózgu oraz ewolucji neocortex należą geny: MCPH1 i ASPM/MCPH5. Głównym celem jest ocena roli wybranych polimorfizmów genów ASPM i MCPH 1 w kształtowaniu cech strukturalnych i funkcjonalnych mózgowia. Materiał i metody: Wybrane polimorfizmy genów: ASPM [rs3762271], MCPH1 [rs930557] identyfikowano metodą PCR-RFLP (polymerase chain reaction – restriction fragment length polymorphism) z zastosowaniem swoistych par starterów. Identyfikację polimorfizmów genów ASPM [rs3762271] i MCPH [rs930557] przeprowadzono w oparciu o metody opracowane i zoptymalizowane w laboratorium Zakładu Biochemii Klinicznej i Molekularnej Katedry Diagnostyki Laboratoryjnej i Medycyny Molekularnej PUM w Szczecinie. Wyniki: Identyfikacja polimorfizmów genów ASPM [rs3762271] i MCPH [rs930557] przeprowadzona w oparciu o metody opracowane i zoptymalizowane w laboratorium Zakładu Biochemii Klinicznej i Molekularnej Katedry Diagnostyki Laboratoryjnej i Medycyny Molekularnej PUM w Szczecinie. Wniosek: Wybrane polimorfizmy genów ASPM i MCPH 1 powinno się zbadać w aspekcie kształtowania cech strukturalnych i funkcjonalnych mózgowia.
Authors and Affiliations
Joanna Pierzak-Sominka, Jacek Rudnicki, Małgorzata Anna Czajkowska, Andrzej Antoni Czajkowski
Keywords
Related Articles
- EP ID EP167695
- DOI -
- Views 44
- Downloads 0
Proinnowacyjny model zintegrowanego systemu zarządzania jakością i bezpieczeństwem żywności
Wstęp i cel: Bezpieczeństwo żywnościowe to sytuacja, w której wszyscy ludzie mają stały fizyczny, społeczny i ekonomiczny dostęp do wystarczającej ilości bezpiecznej i wartościowej żywności, zaspokającej ich potrzeby i p...
Hermite polynomials application for expanding functions in the series by these polynomials
Introduction and aim: Selected elementary material about Hermite polynomials have been shown in the paper. The algorithm of expanding functions in the series by Hermite polynomials has been elaborated in the paper. Mater...
Związek rekurencyjny oraz zależności i równanie różniczkowe dla wielomianów Legendre'a
W pracy przedstawiono związek rekurencyjny, zależności różniczkowe i równanie różniczkowe dla wielomianów Legendre’a. Celem rozważań było przeprowadzenie dowodów omawianych własności. Materiał i metody: Materiał stanowił...
Scaffolds knee joint meniscus engineering
Introduction and aims: In the knee joint are located two menisci, which play an essential role in the preservation of chondral surfaces and assurance of knee stability. Due to their activity during knee movement, they ar...
Zagadnienia logistyki zwrotnej w stacjach demontażu pojazdów
Wstęp i cel: Obecnie występuje w całym świecie tendencja wzrostu ogólnej liczby pojazdów samochodowych, co wymusza zmiany w podejściu do zagadnień logistycznych odnośnie pojazdów wycofanych z eksploatacji, ponownego wyko...