Синдром Аарскога - Скотта (описание клинического случая)
Journal Title: Lviv Clinical Bulletin - Year 2013, Vol 2, Issue 2
Abstract
Введение. Синдром Аарскога - Скотта - это заболевание, что наследуется по аутосомно-доминантному или Х-сцепленному рецессивному типу, характеризующееся лицевыми признаками, мочеполовой аномалиями, диспропорционально низким ростом. Цель. Сделать обзор современной литературы по этиологии, патогенезе, клинических признаках, принципах диагностики и лечения синдрома Аарскога - Скотта. Материалы и методы. Проведен обзор современной литературы по этиологии, патогенезе, клинических признаках, принципах диагностики и лечения синдрома Аарскога - Скотта. Представлено описание клинического случая этого синдрома. Проведено синдромальный анализ перинатальных и постнатальных симптомов с формулировкой генетического диагноза. Результаты. Диагноз ставится сразу после рождения или в период раннего детства. Пренатально синдром Аарскога - Скотта можно диагностировать с помощью УЗИ, обнаружив малую для определенного срока гестации длину тела. Специфического лечения заболевания не существует, поэтому применяют симптоматическое и поддерживающее лечение. Характерные медленное созревание и затяжной пубертатный период. Репродуктивная функция не страдает. Часто требуются ортодонтическая коррекция, хирургическое вмешательство, консультация генетика и помощь других специалистов. У больных детей с нормальным интеллектом гиперактивность регрессирует, как обычно, в 12-14 лет, социальная адаптация для таких лиц полная. Выводы. Синдром Аарскога - Скотта может быть диагностирован еще на этапе внутриутробного периода, однако специфического лечения заболевания не существует.
Authors and Affiliations
L. Markin, O. Medvyedyeva
Keywords
Related Articles
- EP ID EP257183
- DOI 10.25040/lkv2013.02.046
- Views 219
- Downloads 0
Benfotiamine and Long-Chain Omega-3 and Omega-6 Polyunsaturated Fatty Acids in Treatment of Cardiac Autonomic Neuropathy in Patients with Type 2 Diabetes Mellitus
Introduction. The cardiovascular form of diabetic autonomic neuropathy (DANP) in patients with type 2 diabetes mellitus (DM), is characterized by the damage of the nerve fibers of the parasympathetic and sympathetic part...
Вплив підвищеної функції щитоподібної залози на стан кісткової тканини
Вступ. Згідно з сучасною класифікацією остеопорозу за етіолоґічним і патоґенетичним принципом, синдром тиротоксикозу належить до патолоґічних станів, які призводять до вторинного остеопорозу. Мета. Вивчити частоту і стру...
Some Peculiarities of Psycho-Emotional Changes in Patients with Renal Encephalopathy
Introduction. Today, doctors in general practice observe the steady growth of chronic diseases of the internal organs, which lead to violations of the normal functioning of the central nervous system with the gradual eme...
Ефективність лікування хворих на пептичну виразку дванадцятипалої кишки у Львівській області (ретроспективний аналіз)
Вступ. Поширеність інфекції H. Pylori знижувалася в останні роки. Проте процеси міґрації населення нівелюють цю різницю, а зниження темпів поширення Н. pylori останнім часом сповільнюється. Крім цього, частота невдалої е...
Improvement of Diagnostic Algorithm in Patients With Alcoholic Fatty Liver Disease by Using Non-invasive Methods of Verification of Liver Steatosis and Fibrosis
Introduction. Nonalcoholic fatty liver disease (NAFLD) is considered as one of the most common chronic liver diseases, and among the population of developed countries, this disease occurs in one of three middle-aged peo...