Синдром Аарскога - Скотта (описание клинического случая)
Journal Title: Lviv Clinical Bulletin - Year 2013, Vol 2, Issue 2
Abstract
Введение. Синдром Аарскога - Скотта - это заболевание, что наследуется по аутосомно-доминантному или Х-сцепленному рецессивному типу, характеризующееся лицевыми признаками, мочеполовой аномалиями, диспропорционально низким ростом. Цель. Сделать обзор современной литературы по этиологии, патогенезе, клинических признаках, принципах диагностики и лечения синдрома Аарскога - Скотта. Материалы и методы. Проведен обзор современной литературы по этиологии, патогенезе, клинических признаках, принципах диагностики и лечения синдрома Аарскога - Скотта. Представлено описание клинического случая этого синдрома. Проведено синдромальный анализ перинатальных и постнатальных симптомов с формулировкой генетического диагноза. Результаты. Диагноз ставится сразу после рождения или в период раннего детства. Пренатально синдром Аарскога - Скотта можно диагностировать с помощью УЗИ, обнаружив малую для определенного срока гестации длину тела. Специфического лечения заболевания не существует, поэтому применяют симптоматическое и поддерживающее лечение. Характерные медленное созревание и затяжной пубертатный период. Репродуктивная функция не страдает. Часто требуются ортодонтическая коррекция, хирургическое вмешательство, консультация генетика и помощь других специалистов. У больных детей с нормальным интеллектом гиперактивность регрессирует, как обычно, в 12-14 лет, социальная адаптация для таких лиц полная. Выводы. Синдром Аарскога - Скотта может быть диагностирован еще на этапе внутриутробного периода, однако специфического лечения заболевания не существует.
Authors and Affiliations
L. Markin, O. Medvyedyeva
Keywords
Related Articles
- EP ID EP257183
- DOI 10.25040/lkv2013.02.046
- Views 273
- Downloads 0
Особенности клинического течения острого периода инфаркта миокарда у больных с фибрилляцией предсердий и их влияние на кардиогемодинамику и прогноз
Введение. Фибрилляция предсердий (ФП) представляет серьезную проблему для общественного здоровья, требуя значительных финансовых затрат системы здравоохранения. Цель. Изучить особенности клинического течения острого пери...
Вплив підвищеної функції щитоподібної залози на стан кісткової тканини
Вступ. Згідно з сучасною класифікацією остеопорозу за етіолоґічним і патоґенетичним принципом, синдром тиротоксикозу належить до патолоґічних станів, які призводять до вторинного остеопорозу. Мета. Вивчити частоту і стру...
Использование ортодонтической брекет-системы как способа межчелюстной фиксации в условиях травматических переломов нижней челюсти: ретроспективный анализ литературы; собственный опыт
Введение. Межчелюстная фиксация - важная и неотъемлемая составляющая лечения больных с травматическими повреждениями челюстно-лицевой области (ЧЛО), которая обеспечивает оптимальный контакт окклюзионных поверхностей и мо...
Prevalence and Peculiarities of Clinical Course of Chronic Catarrhal Gingivitis in Girls with Menstrual Cycle Disturbances
Introduction. More than 60.0 % of girls of pubertal period of growth suffered from different disturbances of menstrual functions. It is known that pathological processes in periodontal tissues are diagnosed more often am...
Лабиринтопатии (вестибулопатия) в практике врача-терапевта
Введение. В 1861 г. Проспер Меньер впервые доказал, что причиной головокружения, нистагма и вегетативных расстройств могут быть заболевания ушного лабиринта. Сегодня болезни с такими симптомами относятся к лабиринтопати...