Синдром Аарскога - Скотта (описание клинического случая)
Journal Title: Lviv Clinical Bulletin - Year 2013, Vol 2, Issue 2
Abstract
Введение. Синдром Аарскога - Скотта - это заболевание, что наследуется по аутосомно-доминантному или Х-сцепленному рецессивному типу, характеризующееся лицевыми признаками, мочеполовой аномалиями, диспропорционально низким ростом. Цель. Сделать обзор современной литературы по этиологии, патогенезе, клинических признаках, принципах диагностики и лечения синдрома Аарскога - Скотта. Материалы и методы. Проведен обзор современной литературы по этиологии, патогенезе, клинических признаках, принципах диагностики и лечения синдрома Аарскога - Скотта. Представлено описание клинического случая этого синдрома. Проведено синдромальный анализ перинатальных и постнатальных симптомов с формулировкой генетического диагноза. Результаты. Диагноз ставится сразу после рождения или в период раннего детства. Пренатально синдром Аарскога - Скотта можно диагностировать с помощью УЗИ, обнаружив малую для определенного срока гестации длину тела. Специфического лечения заболевания не существует, поэтому применяют симптоматическое и поддерживающее лечение. Характерные медленное созревание и затяжной пубертатный период. Репродуктивная функция не страдает. Часто требуются ортодонтическая коррекция, хирургическое вмешательство, консультация генетика и помощь других специалистов. У больных детей с нормальным интеллектом гиперактивность регрессирует, как обычно, в 12-14 лет, социальная адаптация для таких лиц полная. Выводы. Синдром Аарскога - Скотта может быть диагностирован еще на этапе внутриутробного периода, однако специфического лечения заболевания не существует.
Authors and Affiliations
L. Markin, O. Medvyedyeva
Keywords
Related Articles
- EP ID EP257183
- DOI 10.25040/lkv2013.02.046
- Views 243
- Downloads 0
Немеланомный рак кожи у шахтеров урановых шахт- клинические случаи
Вступление: вредное влияние урана на здоровье человека хорошо известно, главным образом, это касается поражений респираторного тракта и развития рака легких, в последнее время была выдвинута гипотеза о том, что уран мож...
Клініко-лабораторна характеристика перебігу гострих стенозувальних ларинґотрахеїтів у дітей, ушпиталених до діаґностичного відділення Львівської обласної інфекційної клінічної лікарні впродовж 2013 р.
Вступ. За статистикою у 1,0–5,0 % дітей раннього віку гострі респіраторні вірусні інфекції (ГРВІ) супроводжуються синдромом гострого стенозувального ларинґотрахеїту (ГСЛТ), за наявності якого у ранньому дитячому віці зна...
Факторы риска и предикторы возникновения ишемической болезни сердца у женщин
Введение. Ишемическая болезнь сердца (ИБС) занимает ведущее место в структуре заболеваемости и смертности в мире и в Украине в частности. Существуют определенные особенности возникновения, течения и прогноза ИБС у женщин...
Нефропротекторные свойства комбинированного низкодозированного антигипертензивного лечения больных артериальной гипертензией, совмещенную с хроническим пиелонефритом
Введение. Согласно современным рекомендациям Европейских обществ гипертензии и Европейского общества кардиологов, лечения артериальной гипертензии (АГ) заключается не только в непосредственном снижении артериального давл...
Взаємозв’язок карієсу тимчасових зубів та фізичного розвитку дітей раннього віку, що проживають у сільській місцевості
Вступ. Важливим періодом під час формування орґанізму дитини вважається дошкільний вік, оскільки саме тоді закладаються основи здоров’я та фізичного розвитку. Мета. З’ясувати взаємозв’язок карієсу тимчасових зубів та фі...