Typowe problemy chorych z wielohormonalną niedoczynnością przysadki – prezentacja przypadku
Journal Title: Endokrynologia, Diabetologia i Choroby Przemiany Materii Wieku Rozwojowego - Year 2008, Vol 14, Issue 1
Abstract
W pracy przedstawiono 20-letnią obserwację typowego przypadku wielohormonalnej niedoczynności przysadki spowodowanej mutacją genu Prop-1, który rozpoznano w wieku 8 lat na podstawie niedoboru wzrostu (-4 SD), opóźnienia wieku kostnego (3,5 roku) oraz wykazanego niedoboru GH, TSH, a w okresie okołopokwitaniowym – LH oraz FSH. Po 8-letniej substytucji rhGH (0,75 IU (0,25) mg/kg/tydz. sc. oraz lewoskrętnej tyroksyny i estrogenów uzyskano prawidłowy wzrost (168 cm), a po okresie 2-letniego próbnego leczenia dawką metaboliczną (0,5 IU/kg/tydz.) – normalizację gęstości mineralnej kości (z score -1,1 vs. -2,1 dla kręgosłupa lędźwiowego) oraz poprawę jakości życia. W obu okresach leczenia stwierdzono ponadto normalizację profilu lipidowego, przy braku ujemnego wpływu na stężenie glukozy oraz insuliny, co wskazuje na konieczność suplementacji rhGH także po zakończeniu wzrastania. Wykazany w okresie 20 lat obserwacji brak progresji wielkości zależnego od mutacji Prop-1 guza przysadki (10×12×13 mm) podkreśla zachowawczy sposób postępowania w tych szczególnych przypadkach.
Authors and Affiliations
Jerzy Starzyk, Małgorzata Wójcik
Keywords
Related Articles
- EP ID EP82843
- DOI -
- Views 119
- Downloads 0
L-carnitine decreases oxidative stress induced by experimental hypobaric hypoxia
Introduction: It is known that exposure to severe hypobaric hypoxia induces changes of reactive oxygen species (ROS) and antioxidant systems. L-carnitine, a natural compound, has an antioxidant effect and decreases lipid...
Rola polimorfizmu genu FTO w patogenezie otyłości
W patogenezie otyłości biorą udział zarówno czynniki środowiskowe jak i genetyczne. Aktualnie uwaga badaczy jest skupiona na podłożu genetycznym nadmiernej masy ciała. Obecnie uważa się, że istnieje związek między otyłoś...
The influence of polymorphism the Gly972Arg variant insulin receptor substrate-1 (IRS-1) gene, and G-308A TNF-a gene on obesity and insulin resistance in children with obesity
Genetic factors play a role in the pathogenesis of insulin resistance in obese subjects. The insulin receptor substrate-1 (IRS-1) and IRS-2 are the most important elements of the insulin-signaling pathways, and mutations...
[Effect of human growth hormone treatment on the eyes of patients with somatotropic pituitary insufficiency and in girls with Turner's syndrome]
INTRODUCTION: The increased use of human growth hormone (hGH) in numbers of children rise questions concerning the safety of GH replacement therapy (GHRT). Adverse effects of hGH treatment (pseudotumor cerebri, papilloed...
[The bone mineral density and the markers of the osseous circle in children with non-toxic parenchymatous or nodular goiter long-time treated with L-thyroxine]
The aim of the study was the appreciation of the influence of a therapy with L-thyroxine on the metabolism and density of the osseous tissue (BMD) in children with an euthyroid diffuse and nodular goiter. The examination...