Typowe problemy chorych z wielohormonalną niedoczynnością przysadki – prezentacja przypadku
Journal Title: Endokrynologia, Diabetologia i Choroby Przemiany Materii Wieku Rozwojowego - Year 2008, Vol 14, Issue 1
Abstract
W pracy przedstawiono 20-letnią obserwację typowego przypadku wielohormonalnej niedoczynności przysadki spowodowanej mutacją genu Prop-1, który rozpoznano w wieku 8 lat na podstawie niedoboru wzrostu (-4 SD), opóźnienia wieku kostnego (3,5 roku) oraz wykazanego niedoboru GH, TSH, a w okresie okołopokwitaniowym – LH oraz FSH. Po 8-letniej substytucji rhGH (0,75 IU (0,25) mg/kg/tydz. sc. oraz lewoskrętnej tyroksyny i estrogenów uzyskano prawidłowy wzrost (168 cm), a po okresie 2-letniego próbnego leczenia dawką metaboliczną (0,5 IU/kg/tydz.) – normalizację gęstości mineralnej kości (z score -1,1 vs. -2,1 dla kręgosłupa lędźwiowego) oraz poprawę jakości życia. W obu okresach leczenia stwierdzono ponadto normalizację profilu lipidowego, przy braku ujemnego wpływu na stężenie glukozy oraz insuliny, co wskazuje na konieczność suplementacji rhGH także po zakończeniu wzrastania. Wykazany w okresie 20 lat obserwacji brak progresji wielkości zależnego od mutacji Prop-1 guza przysadki (10×12×13 mm) podkreśla zachowawczy sposób postępowania w tych szczególnych przypadkach.
Authors and Affiliations
Jerzy Starzyk, Małgorzata Wójcik
Keywords
Related Articles
- EP ID EP82843
- DOI -
- Views 112
- Downloads 0
Ocena wydzielania hormonu wzrostu po zaśnięciu jako badanie przesiewowe w diagnostyce somatotropinowej niedoczynności przysadki
Wprowadzenie: Diagnostyka somatotropinowej niedoczynności przysadki stanowi dla klinicysty nadal złożony problem. Fakt ten jest spowodowany w głównej mierze niedoskonałością testów stymulacyjnych, oceniających sekrecję h...
Causes of menstrual disorders in adolescent girls – a retrospective study
Introduction: Adolescent girls often visit the outpatient endocrinological clinic because of menstrual disorders. The problem arises whether to recognize the menstrual cycle irregularity as a physiology of the adolescenc...
Rodzinny niedobór glikokortykosteroidów
Rodzinny niedobór glikokortykosteroidów (FGD) jest rzadkim schorzeniem dziedziczonym w sposób autosomalny recesywny, u 40% pacjentów związanym z mutacją receptora ACTH. U pozostałych chorych mutacja dotyczy najprawdopod...
Physical and motor development of preschool children in aspect of short stature
Introduction: Anthropometric research of morphological traits and motor ability are recommended in many environmental areas, inter alia among children. Aim of study: 1. To determine morphological diversification of pres...
Stan przednadciśnieniowy u dzieci i młodzieży chorej na cukrzycę typu 1
Wprowadzenie: Podwyższone ciśnienie tętnicze występujące u osób chorych na cukrzycę jest jednym z najważniejszych czynników ryzyka przewlekłych powikłań narządowych choroby. Cel pracy: Ocena częstości występowania stanu...