Typowe problemy chorych z wielohormonalną niedoczynnością przysadki – prezentacja przypadku
Journal Title: Endokrynologia, Diabetologia i Choroby Przemiany Materii Wieku Rozwojowego - Year 2008, Vol 14, Issue 1
Abstract
W pracy przedstawiono 20-letnią obserwację typowego przypadku wielohormonalnej niedoczynności przysadki spowodowanej mutacją genu Prop-1, który rozpoznano w wieku 8 lat na podstawie niedoboru wzrostu (-4 SD), opóźnienia wieku kostnego (3,5 roku) oraz wykazanego niedoboru GH, TSH, a w okresie okołopokwitaniowym – LH oraz FSH. Po 8-letniej substytucji rhGH (0,75 IU (0,25) mg/kg/tydz. sc. oraz lewoskrętnej tyroksyny i estrogenów uzyskano prawidłowy wzrost (168 cm), a po okresie 2-letniego próbnego leczenia dawką metaboliczną (0,5 IU/kg/tydz.) – normalizację gęstości mineralnej kości (z score -1,1 vs. -2,1 dla kręgosłupa lędźwiowego) oraz poprawę jakości życia. W obu okresach leczenia stwierdzono ponadto normalizację profilu lipidowego, przy braku ujemnego wpływu na stężenie glukozy oraz insuliny, co wskazuje na konieczność suplementacji rhGH także po zakończeniu wzrastania. Wykazany w okresie 20 lat obserwacji brak progresji wielkości zależnego od mutacji Prop-1 guza przysadki (10×12×13 mm) podkreśla zachowawczy sposób postępowania w tych szczególnych przypadkach.
Authors and Affiliations
Jerzy Starzyk, Małgorzata Wójcik
Keywords
Related Articles
- EP ID EP82843
- DOI -
- Views 99
- Downloads 0
[The bone mineral density and the markers of the osseous circle in children with non-toxic parenchymatous or nodular goiter long-time treated with L-thyroxine]
The aim of the study was the appreciation of the influence of a therapy with L-thyroxine on the metabolism and density of the osseous tissue (BMD) in children with an euthyroid diffuse and nodular goiter. The examination...
[True hermaphroditism in a 14-year-old boy--diagnostic and therapeutic difficulties]
The authors present a boy with a 46, XX/46, XY karyotype in whom true hermaphroditism was diagnosed, stressing the importance of establishing the cause of the condition and further management prior to discharging the neo...
Rola polimorfizmu genu FTO w patogenezie otyłości
W patogenezie otyłości biorą udział zarówno czynniki środowiskowe jak i genetyczne. Aktualnie uwaga badaczy jest skupiona na podłożu genetycznym nadmiernej masy ciała. Obecnie uważa się, że istnieje związek między otyłoś...
Zaburzenia lipidowe w cukrzycy typu 1 -- czynnik ryzyka chorób sercowo-naczyniowych.
Adiponektyna – hormon tkanki tłuszczowej i jej związek z zespołem metabolicznym i chorobami układu krążenia
Adiponektyna jest jedną z aktywnych biologicznie substancji wydzielanych przez tkankę tłuszczową. Białko to odpowiedzialne jest za bilans energetyczny organizmu i bierze udział w zachowaniu homeostazy energetycznej. Wpły...