Typowe problemy chorych z wielohormonalną niedoczynnością przysadki – prezentacja przypadku
Journal Title: Endokrynologia, Diabetologia i Choroby Przemiany Materii Wieku Rozwojowego - Year 2008, Vol 14, Issue 1
Abstract
W pracy przedstawiono 20-letnią obserwację typowego przypadku wielohormonalnej niedoczynności przysadki spowodowanej mutacją genu Prop-1, który rozpoznano w wieku 8 lat na podstawie niedoboru wzrostu (-4 SD), opóźnienia wieku kostnego (3,5 roku) oraz wykazanego niedoboru GH, TSH, a w okresie okołopokwitaniowym – LH oraz FSH. Po 8-letniej substytucji rhGH (0,75 IU (0,25) mg/kg/tydz. sc. oraz lewoskrętnej tyroksyny i estrogenów uzyskano prawidłowy wzrost (168 cm), a po okresie 2-letniego próbnego leczenia dawką metaboliczną (0,5 IU/kg/tydz.) – normalizację gęstości mineralnej kości (z score -1,1 vs. -2,1 dla kręgosłupa lędźwiowego) oraz poprawę jakości życia. W obu okresach leczenia stwierdzono ponadto normalizację profilu lipidowego, przy braku ujemnego wpływu na stężenie glukozy oraz insuliny, co wskazuje na konieczność suplementacji rhGH także po zakończeniu wzrastania. Wykazany w okresie 20 lat obserwacji brak progresji wielkości zależnego od mutacji Prop-1 guza przysadki (10×12×13 mm) podkreśla zachowawczy sposób postępowania w tych szczególnych przypadkach.
Authors and Affiliations
Jerzy Starzyk, Małgorzata Wójcik
Keywords
Related Articles
- EP ID EP82843
- DOI -
- Views 115
- Downloads 0
Genetic syndrome, most likely vascular type of Ehlers-Danlos syndrome, in a 14-years old boy with extrapyramindal symptoms dominating the early childhood and growth failure
Introduction: The Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) is a heterogeneous group of rare genetic disorders with various clinical features, which result from faulty collagen structure or disturbances in collagen synthesis. The ca...
[True hermaphroditism in a 14-year-old boy--diagnostic and therapeutic difficulties]
The authors present a boy with a 46, XX/46, XY karyotype in whom true hermaphroditism was diagnosed, stressing the importance of establishing the cause of the condition and further management prior to discharging the neo...
Causes of menstrual disorders in adolescent girls – a retrospective study
Introduction: Adolescent girls often visit the outpatient endocrinological clinic because of menstrual disorders. The problem arises whether to recognize the menstrual cycle irregularity as a physiology of the adolescenc...
Stan przednadciśnieniowy u dzieci i młodzieży chorej na cukrzycę typu 1
Wprowadzenie: Podwyższone ciśnienie tętnicze występujące u osób chorych na cukrzycę jest jednym z najważniejszych czynników ryzyka przewlekłych powikłań narządowych choroby. Cel pracy: Ocena częstości występowania stanu...
Prediction of the clinical remission using the C-peptide level in type 1 diabetes in children
The aim of the study was to identify individual, clinical and metabolic factors that predict the C-peptide levels and appearance of clinical partial remission during the first year of type 1 diabetes (T1D) in children....