Urological and nephrological problems in neurofibromatosis type 1 – a case report and review of literature
Journal Title: Medycyna Ogólna i Nauki o Zdrowiu - Year 2013, Vol 19, Issue 1
Abstract
Introduction. Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant condition that occurs at an incidence of 1/3,000 live births. The characteristic features are skin lesions known as café-au-lait macules, neurofibromas of any type, plexiform neurofibroma, freckling in the axillary or inguinal regions, optic glioma, Lisch nodules and a distinctive osseous lesion. Urinary tract involvement of neurofibromatosis is rare, and was reported in approximately 70 cases mainly with involvement of the urinary bladder; only 25 cases concerned the paediatric population.Case report. The case is presented of an 11-year-old boy with NF1, with the diagnosis of tumour of the abdominal cavity that had infiltrated the posterior wall and triangle of the urinary bladder. A double collecting system with third degree vesico-urinary reflux on the right side was additionally discovered. Voiding disorders that were not observed at the beginning appeared later. The patient had reduced bladder volume with abnormal uroflowmetry test. In the follow-up, dysfunction of the right kidney was observed.Conclusions. The case is presented due to the rare location of the plexiform neurofibroma that leads to lower urinary tract dysfunction and gradual disturbances of kidney function. The management of patients with plexiform neurofibroma is not well defined, and in the case of our patient will probably require cystectomy.Key words: neurofibromatosis type 1, urinary tract, tumour
Authors and Affiliations
Anna Wieczorkiewicz-Płaza, Halina Borzęcka, Przemysław Sikora, Beata Bieniaś, Leszek Piechuta, Maria Małgorzata Zajączkowska
Keywords
Related Articles
- EP ID EP68945
- DOI -
- Views 147
- Downloads 0
Education level and occupational status vs. life quality of women at pri- and post-menopausal age
The objective of the study was the analysis of the effect of education level and occupational status on the quality of life of women at peri- and post-menopausal age. Three standardised questionnaire forms were applied...
Ocena narażenia populacji wiejskiej Lubelszczyzny na zakażenie krętkami z rodzaju Leptospira, ze szczególnym uwzględnieniem terenów popowodziowych
[b]Wprowadzenie[/b]. Leptospiroza, wywoływana przez krętki z rodzaju Leptospira, jest uważana za najbardziej rozprzestrzenioną chorobę odzwierzęcą na świecie. Zapadalność może być zwiększona przez klęski żywiołowe takie...
Starość i samotność osób starszych w percepcji ludzi młodych
[b]Wprowadzenie i cel pracy. [/b]Sytuacja życiowa i problemy ludzi starych stają się coraz częściej przedmiotem badań oraz rozważań teoretycznych. Starość jest etapem życia, który stawia przed człowiekiem pewne wyzwania,...
Odmienność metodologiczna badań nad medycznymi produktami roślinnymi – z perspektywy zaleceń WHO
[b]Wstęp[/b]. Na całym świecie są prowadzone badania naukowe nad medycznymi produktami roślinnymi, w tym randomizowane badania kliniczne. W dobie evidencebasedmedicine jakość i standaryzacja badań jest wciąż podnoszona n...
Role of PHC nurse in primary and secondary antinicotine prevention
Tobacco smoking is a single, major, modifiable risk factor of cardiovascular diseases, malignant cancer and respiratory diseases. It is estimated that in the 21 st century there will be 1 million deaths unless integrate...