Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1, choroba von Recklinghausena)
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2010, Vol 23, Issue 11
Abstract
Neurofibromatoza 1 jest częstą chorobą autosomalną dominującą (1:3500 ż.u.), ekspresja jest indywidualnie zmienna i zależna od wieku. Około połowa przypadków jest sporadyczna i wynika z mutacji de novo; jednak ryzyko u ich potomstwa wynosi 50%. Znaczna wielkość genu neurofibrominy uniemożliwia rutynową diagnostykę molekularną, która jest zarezerwowana dla przypadków diagnostycznie trudnych (n. segmentowa, mozaiki, fenotypy z niepełną penetracją lub ekspresją). Rozpoznanie ustala się w oparciu o kryteria kliniczne ujęte w NF1 „NIH Consensus Conference Criteria”. Ekspresja objawów jest indywidualnie i rodzinnie zmienna.Przedstawiono zasady diagnostyki, opieki i oceny ryzyka nowotworowego. Poza zmianami skórnymi rozwijają się także glejaki okolicy n. wzrokowego (astrocytoma pilocyticum) i rozlane hiperintensywne ogniska T2 w MRI OUN. Towarzyszyć im może padaczka, zaburzenia hormonalne i widzenia, deficyty psychospołeczne. Częste są dysplazje i wady szkieletu.Mutacje NF1 zwiększają ryzko nowotworów, jednak nie są znane dokładne wartości ryzyka. Wysokie ryzyko dotyczy guzów wywodzących się z otoczki nerwów obwodowych (MPST) i białaczek. Te ostatnie opisywane są jako postaci białaczki nie – limfocytowej o wczesnym początku; przebiega ona ze złym rokowaniem.Przedstawiono rzadkie zespoły chorobowe skojarzone z NF1 i ich różnicowanie. Mutacje opisanego niedawno genu SPRED są odpowiedzialne za zespół łączący objawy zespołu Noonan i NF1, klasyfikowane poprzednio jako forma kliniczna typowej NF1.
Authors and Affiliations
Stanisław Zajączek
Clinically silent pheochromocytoma in a female patient with androgenisation
A 29-year-old female patient was admitted to the Endocrinology Department of CMKP due to androgenisation and hyperanrogeanemia; non-classic congenital adrenal hyperplasia (CAH) was suspected. The patient was diagnosed wi...
Diabetic ketoacidosis in children – report of three cases
Diabetic ketoacidosis (DKA) is an acute metabolic complication in patients with type 1 diabetes. It may result from a delayed diagnosis of the disease, or, in patients with type 1 diabetes with bad glycaemic control, fro...
The physiological role of adiponectin
Adiponectin is a peptide secreted by adipocytes.Adiponectin circulates in three isoforms: a trimer (low molecular weight – LMW), a hexamer (middle molecular weight – MMW) and a multimeric high molecular weight – HMW).In...
Struktura populacyjna lekoopornych szczepów Mycobacterium tuberculosis izolowanych z obszaru Polski Wschodniej, na podstawie typowania genetycznego metodą spoligotyping
Wstęp. Jednym z istotnych czynników wpływających na sytuację epidemiologiczną gruźlicy w Polsce jest transmisja prątków gruźlicy z krajów sąsiednich. Polska graniczy z byłymi postsowieckimi republikami (Łotwa, Ukraina, R...
Czy w ciągu ostatnich 10 lat zmieniły się częstość i rodzaj bólów głowy dzieci i młodzieży kierowanych do oddziału neurologii?
<b>Wstęp.</b> Od bardzo dawna bóle głowy (bg) są znanym i nierzadko opisywanym problemem. Celem pracy jest ustalenie, czy liczba pacjentów hospitalizowanych z powodu bólów głowy, jak również u...