Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1, choroba von Recklinghausena)
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2010, Vol 23, Issue 11
Abstract
Neurofibromatoza 1 jest częstą chorobą autosomalną dominującą (1:3500 ż.u.), ekspresja jest indywidualnie zmienna i zależna od wieku. Około połowa przypadków jest sporadyczna i wynika z mutacji de novo; jednak ryzyko u ich potomstwa wynosi 50%. Znaczna wielkość genu neurofibrominy uniemożliwia rutynową diagnostykę molekularną, która jest zarezerwowana dla przypadków diagnostycznie trudnych (n. segmentowa, mozaiki, fenotypy z niepełną penetracją lub ekspresją). Rozpoznanie ustala się w oparciu o kryteria kliniczne ujęte w NF1 „NIH Consensus Conference Criteria”. Ekspresja objawów jest indywidualnie i rodzinnie zmienna.Przedstawiono zasady diagnostyki, opieki i oceny ryzyka nowotworowego. Poza zmianami skórnymi rozwijają się także glejaki okolicy n. wzrokowego (astrocytoma pilocyticum) i rozlane hiperintensywne ogniska T2 w MRI OUN. Towarzyszyć im może padaczka, zaburzenia hormonalne i widzenia, deficyty psychospołeczne. Częste są dysplazje i wady szkieletu.Mutacje NF1 zwiększają ryzko nowotworów, jednak nie są znane dokładne wartości ryzyka. Wysokie ryzyko dotyczy guzów wywodzących się z otoczki nerwów obwodowych (MPST) i białaczek. Te ostatnie opisywane są jako postaci białaczki nie – limfocytowej o wczesnym początku; przebiega ona ze złym rokowaniem.Przedstawiono rzadkie zespoły chorobowe skojarzone z NF1 i ich różnicowanie. Mutacje opisanego niedawno genu SPRED są odpowiedzialne za zespół łączący objawy zespołu Noonan i NF1, klasyfikowane poprzednio jako forma kliniczna typowej NF1.
Authors and Affiliations
Stanisław Zajączek
Keywords
Related Articles
- EP ID EP53784
- DOI -
- Views 186
- Downloads 0
Position of ablation in the management of arrhythmias
Ablation of supra- or ventricular arrhythmias is well known and widely used procedure. The method is based on delivery to the connective tissue the high (heating) or low (freezing) temperature, and in a result damage of...
Rola autologicznego przeszczepiania krwiotwórczych komórek macierzystych w leczeniu stwardnienia rozsianego
Stwardnienie rozsiane to przewlekła choroba zapalna i neurodegeneracyjna ośrodkowego układu nerwowego, będąca częstym powodem niepełnosprawności, w szczególności u osób młodych. Jest to schorzenie o jak dotąd nie do końc...
Depression in old age – archetype of affective disorders?
Late-life depressions are heterogenous. The relationship between cardiovascular risk factors and depression is well-known,but during last years is analyzed carefully. There is presumption,that knowledge about pathomechan...
Siatkówczak
Siatkówczak jest modelowym nowotworem o podłożu genetycznym. Warunkowany jest dominującymi mutacjami jednej kopii genu RB1, które mogą mieć charakter somatyczny (S. sporadyczny, zwykle jednostronny) lub konstytucyjny (cz...
Analysis of factors influencing the choice of specialty in endocrinology
Introduction. Information about the factors affecting the choice of medical speciality in endocrinology can contribute to better planning of human resources and lead to the improvement of speciality training process and...