Phenotype features of patients with Apert syndrome in own study
Journal Title: Przegląd Pediatryczny - Year 2006, Vol 36, Issue 3
Abstract
Introduction: Apert syndrome consists of multiple bony malformations located in the cranium, hands and feet. Premature closure of cranial sutures, especially coronal and sagittal suture, results in developmental anomalies of the skull. Due to this process there is a characteristic tower head and dysmorphy of the facial cranium. Hands and feet defects may take various forms. Apert syndrome occurs due to mutation of the fibroblast growth factor receptor type 2 (FGFR2) with autosomal dominant inheritance. Differential diagnosis involves other syndromes with acrocephalosyndactyly. Materiał and methods: The goal of this study (basing on clinical history and photographic documentation) was to characterize the most freąuent features associated with Apert syndrome. The study group comprised of 12 patients hospitalised in the Plastic Surgery Clinic Medical University of Lodź. Results: The most freąuent pathologies connected with this syndrome are: acrocephalic cranium, broad forehead, hypertelorism, exophthalmos, downslanting palpebral fissures, depressed nasal bridge and multiple hands and feet malformations. In five cases cleft upper lip with (or) cleft palate co-existed. Discussion: Our study results confirm those from many case reports. So far a few authors have reported presence of the cleft and lip palate in the Apert syndrome. There are also a few data on the developmental anomalies in the lower part of the face. In the prenatal period differential diagnosis may be necessary. Conclusions: The analysis of clinical history and photographic documentation showed phenotype variability of Apert syndrome.
Authors and Affiliations
Bogusław Antoszewski, Justyna Marciszewska, Bartosz Świech
Keywords
Related Articles
- EP ID EP82570
- DOI -
- Views 86
- Downloads 0
CENTENARY OF DOCTOR J. BRUDZIŃSKI’S PUBLICATION: “ABOUT NEW SIGN IN LOWER LIMBS IN MENINGITIS IN CHILDREN”
100 years ago, in 1908 in the “Przegląd Pediatryczny” (Paediatric Review) number one, there appeared an article : “About a new sign in lower limbs in meningitis in children” in which dr Józef Brudziński presented the now...
EPIDEMIOLOGIA I OBRAZ KLINICZNY ZAPALENIA PŁUC O ETIOLOGII MYCOPLASMA PNEUMONIAE U DZIECI
Wprowadzenie: Mycoplasma pneumoniae jest niewątpliwie jednym z najczęstszych atypowych patogenów wywołujących zapalenie płuc u dzieci. Celem pracy była analiza częstości zachorowań i obrazu klinicznego zapaleń płuc, wyw...
PROFILAKTYKA ZAKAŻEŃ SZPITALNYCH NA ODDZIALE PEDIATRYCZNYM
Profilaktyka zakażeń szpitalnych stanowi obecnie jeden z głównych problemów klinicznych w Polsce i na świecie. Rozważa się go w aspekcie medycznym, ekonomicznym, prawnym i etycznym. Jest to zagadnienie z zakresu wie...
Testy diagnostyczne, prowokacyjna próba pokarmowa (kiedy, u kogo?) i leczenie dietą eliminacyjną (dlaczego, jak długo?) w nadwrażliwości pokarmowej u dzieci i młodzieży
W artykule omówiono mechanizmy patogenetyczne, doprowadzające do klinicznego ujawnienia się nadwrażliwości na pokarm, metody diagnostyczne oraz zasady wykonania próby prowokacji i stosowania diety eliminacyjnej.
Disability of locomotor system in bone metabolic diseases - experiences of Department of Paediatric Propedeutics and Bone Metabolic Diseases
We present the evaluation of health condition and treatment in 34 disabled children under charge of the Department of Paediatric Propedeutics and Bone Metabolic Diseases and Out-Patient Clinic of Bone Metabolism Disorder...